Частоты носительства генетических Мутаций опухолевых синдромов недооценены

Более 10% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни. Ими занимаются врачи-генетики ФБГНУ «МГНЦ». Одна из первоочередных задач, которая стоит перед ними – налаживание тесного сотрудничества с врачами-онкологами для создания современной программы помощи пациентам.

Сегодня описано более 200 заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение фатальной предрасположенности к развитию рака. При этом наследственные опухолевые синдромы, как правило, проявляют себя на 10 – 15 лет раньше, чем так называемые спорадические, проще говоря, возникшие без очевидных причин.

Владимир Стрельников, доктор биологических наук, заведующий лабораторий эпигенетики ФБГНУ «МГНЦ»: «Считается, что из 1 миллиона жителей 5 500 человек являются носителями мутаций каких-либо наследственных опухолевых синдромов (или же 1 из 180 человек). Мы считаем, что частоты носительства недооценены, на самом деле они могут составлять 1: 100 – 1:150 человек. В России точные цифры еще предстоит выяснить. Чтобы уточнить частоты носительства и спектр клинических проявлений, требуется селективный (выборочный) скрининг. И анализировать нужно все возможные мутации. Популярный сегодня «экономичный подход», когда ищут изменения только в «горячих точках» генов, себя изжил! Здесь нам на помощь приходят методы высокопроизводительного секвенирования, ведь эффективная ДНК-диагностика наследственных опухолевых синдромов без них невозможна. Сегодня уже ясно, что такая диагностика должна проводиться в центрах опережающего развития, крупных медико-генетических научных центрах, таких, каким является МГНЦ».

Министерство здравоохранения России рассматривает возможность создания государственной программы профилактики онкологических заболеваний. ФБГНУ «МГНЦ» внес свои рекомендации, в частности по определению групп риска в семьях, отягощенных наследственными опухолевыми синдромами.