Генетики обнаружили 10 новых случаев транстиретинового амилоидоза в 2019 году

К развитию заболевания транстиретиновый амилоидоз приводит мутация в гене TTR. В 2017 году специалисты ФГБНУ «МГНЦ» начали масштабное исследование, охватывающее все регионы России, с целью найти пациентов с этим заболеванием. За все это время специалисты провели ДНК-тестирование более чем для 1000 пациентов с предположительным диагнозом «транстиретиновый амилоидоз». В 2019 году в лаборатории ДНК-диагностики выявили 10 пациентов, у которых данный диагноз получил молекулярное подтверждение. Всего же с момента старта селективного скрининга диагноз получил молекулярное подтверждение у 23 человек.

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл-корр РАН: «Транстиретиновый амилоидоз – очень коварное заболевание. Оно проявляется в позднем возрасте, неуклонно прогрессирует, в течение 7 – 12 лет после дебюта без адекватного лечения заканчивается летальным исходом. Сегодня разработано патогенетическое лечение, и крайне важно выявлять пациентов, которым оно требуется, на самых ранних стадиях. Заболевание с клинической точки зрения сложно в диагностике, оно часто протекает по-разному у разных больных, даже из одной семьи с одной мутацией. Окончательное подтверждение диагноза возможно только на молекулярном уровне. Совместными усилиями специалистов лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», клиницистов экспертного уровня в России была развита программа селективного скрининга».

Наследственный транстиретиновый амилоидоз относится к категории редких (орфанных) заболеваний, его частота в России точно не определена. Исторически транстиретиновый амилоидоз считался редким эндемичным заболеванием. Совершенствование диагностики, включая генетические и иммуногистохимические методы, позволило выявить значительное количество пациентов с транстиретиновым амилоидозом по всему миру. В силу крайне неспецифичных симптомов оно сложно в диагностике, зачастую маскируется под другие ненаследственные заболевания сердечно-сосудистой, нервной системы или офтальмологические заболевания. Это заболевание с поздним дебютом – как правило, начинают обращать внимание на симптомы пациенты в возрасте около 50 лет. Результаты проведенной работы дают возможность этим пациентам получать патогенетическую терапию – в 2017 году в России зарегистрирован соответствующий препарат. Вероятно, транстиретиновый амилоидоз имеет низкую частоту в России, однако учитывая высокую летальность этого заболевания и наличие современных возможностей лечения, очевидна необходимость повышения информированности и настороженности врачей различных специальностей в отношении данной патологии. 

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл-корр. РАН: «Мы призываем врачей-неврологов, кардиологов и других специалистов обращать внимание на это заболевание, подключать к диагностике генетиков».

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com