Новый прибор для геномного анализа позволит ускорить диагностику наследственных заболеваний. Оборудование поступило в МГНЦ в рамках программы обновления приборной базы по нацпроекту «Наука»
Полногеномные методы исследований вошли в практику как научных, так и медицинских центров. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») как головное медико-генетическое учреждение России проводит все виды геномных исследований. Для этого в МГНЦ сформирована приборная база – оборудование на различных платформах секвенирования (приборы Ion Torrent S5, Illumina NextSeq 500). Это дает возможности проводить разные исследования: от анализа отдельных генов, небольших генетических панелей, до полных экзомов[1] и геномов. Большое значение в клинической практике имеют генетические панели – гены, мутации в которых с высокой вероятностью приводят к схожей клинической картине. В МГНЦ разрабатываются собственные панели, позволяющие диагностировать наследственные болезни с поражением печени, скелета и другие.
Для качественной диагностики необходимо оборудование, которое позволяет «читать» нуклеотидную последовательность[2] без ошибок.
- Встречаются участки генома, где один и тот же нуклеотид повторяется несколько раз. Они прочитываются плохо, появляются ошибки секвенирования, - объясняет Оксана Рыжкова, к.м.н., заведующая Центром коллективного пользования «Геном» ФГБНУ «МГНЦ», - В тех случаях, когда мы не знаем, в каком конкретно гене, в каком его участке расположена мутация, появляется риск пропустить патогенный вариант. По нашей оценке, ошибки секвенирования, которые связаны с особенностями используемой в приборе технологической платформы, возникают примерно в 10% случаев. Мы вынуждены «дочитывать» эти участки генома другими методами, что затягивает диагностику, пациент и врач вынуждены ждать результаты.
Новый прибор Illumina MiSeq, приобретенный в рамках программы обновления приборной базы по нацпроекту «Наука», крайне важен для повышения качества клинических исследований.
- При наследственных болезнях обмена веществ крайне важно быстро получить результат анализа, - объясняет заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н, Екатерина Захарова, - Можно провести анализ полного генома, но его интерпретация может занять несколько месяцев. Если ребенок находится в реанимации, результаты нужны как можно быстрее. Оптимальный вариант – это исследование таргетных панелей генов. Мы уверены, что новое оборудование поможет выполнять больше таких исследований, и делать это быстро.
Новый секвенатор, приобретенный благодаря нацпроекту «Наука», позволит также проводить фундаментальные научные исследования, результаты которых будут публиковаться в ведущих научных журналах.
Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
E-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com
[1] Экзом – это гены, кодирующие только белки организма. Секвенирование, т.е. «расшифровка» экзома дает возможность найти патогенные мутации в тех случаях, когда анализ отдельных генов, панели генов не позволил найти причины заболевания. Это масштабное исследование, требует значительных временных затрат
[2] Нуклеотиды – органические соединения, из которых состоит ген, это «буквы» ДНК: аденин, тимин, гуанин, цитозин. В человеческом геноме около 3 млрд нуклеотидов.