Впервые разработан алгоритм диагностики врожденных форм аниридии

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии. Эта группа заболеваний отличается главным признаком: отсутствием радужной оболочки глаза у пациента. Алгоритм позволяет прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна, она составляет 98%. 

Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Боле чем в 90% случаев за развитие заболевания отвечают мутации в гене PAX6. Однако аниридия может быть вызвана мутациями и в других генах. Этот факт обуславливает трудности диагностики и дальнейшего прогноза течения заболевания. Тип мутации и ее локализация также влияют на течение болезни. До недавнего времени диагностика ограничивалась офтальмологическим обследованием, молекулярного подтверждения диагноза пациент не получал».  

Диагностировать и дифференцировать различные формы врожденной аниридии крайне трудно, в первую очередь потому, что группа заболеваний относится к категории орфанных, редких, и специалисты, к которым обращается пациент, не сразу могут заподозрить генетическую причину заболевания.

До недавнего времени не только в России, но и в других развитых странах, не было четкого алгоритма диагностики врожденных аниридий. У 13% пациентов есть риск развития WAGR-синдрома, сопровождающегося появлением опухоли Вильямса – агрессивной формой рака почки, нефробластомой. Опухоль развивается у ребенка в возрасте от 1 года до 8 лет. Прогноз для таких пациентов неблагоприятный в случае задержки постановки диагноза. 

Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Изучая данную группу заболеваний, мы разработали алгоритм диагностики, включающий молекулярные, молекулярно-цитогенетические, цитогенетические методы диагностики. По нашим предварительным оценкам приблизительно в 30% случаев применение нашего подхода сможет снизить себестоимость диагностики, однако цифра во многом зависит от типа мутации. Нам удалось изменить представление об этом заболевании в целом». 

Благодаря работе лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» врачи теперь могут прогнозировать течение болезни в зависимости от типа генетической мутации, приведшей к заболеванию. В частности, оценить риски развития опухоли Вильямса у конкретного пациента. 

По результатам совместной работы специалистов МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца, ФГБНУ «МГНЦ», на базе НИИ педиатрии КДЦ ЦКБ РАН создан Аниридийный центр, руководителем которого является Суханова Н.В. Инициатором создания такого центра была пациентская организация во главе с Генинг Г.Н. Сотрудники Аниридийного центра (офтальмологи, неврологи, эндокринологи, психологи, педиатры, ортопеды и др.) совместно с генетиками ФГБНУ «МГНЦ» разработали алгоритм ведения пациентов с врожденной аниридией. 

На алгоритм диагностики группы заболеваний уже получен российский патент. Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ. Уникальность проделанной работы оценили и зарубежные эксперты – специалисты лаборатории генетической эпидемиологии получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com