Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Генетики доказали: раннее выявление муковисцидоза позволяет снизить потребность пациента в дорогостоящем лечении в будущем

Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был введен в России в 2006-2007 годах. Дети с этим заболеванием, выявленные в первые недели после рождения в ходе скрининга, с возрастом меньше нуждаются в дорогостоящей терапии, чем их сверстники, заболевание которых получило подтверждение после проявления симптомов. Теперь это доказано статистически: специалисты Научно- клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» сравнили показатели пациентов в возрасте от 6 до 9 лет, отмеченные в Национальном регистре больных муковисцидозом разных годов выпуска.  

Наша задача была сравнить состояние здоровья детей одного возраста из двух групп: диагноз одним был поставлен до введения массового скрининга на муковисцидоз, диагноз другим – по результатам скрининга, - рассказывает Виктория Шерман, ведущий научный сотрудник Научно - клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», кандидат медицинских наук, - Мы выделили группы из Национальных регистров 2012 года и 2015 года. Дети из первой группы родились до введения массового скрининга, а те, кому в 2015 году исполнилось 6 – 9 лет, родились, как только скрининг начался. В первой группе оказалось 45 детей, во второй - 86 детей. Это первый результат сравнения: за один и тот же промежуток времени после введения скрининга мы выявили в два раза больше пациентов.

Специалисты сравнивали средний возраст постановки диагноза, генотип пациентов, показатели физического развития, данные спирометрии (функции внешнего дыхания), наличие хронической инфекции в легких, объем терапии, необходимой пациентам, наличие осложнений – все эти показатели отражены в Национальном регистре.

Мы выделили подгруппы с одинаковым генотипом, рассмотрели пациентов с самой частой мутацией гена CFTR- F508del на обоих аллелях. Получилось 20 пациентов в группе до скрининга и 21 после скрининга. 

Исследование показало, что физическое состояние пациентов, чей диагноз удалось установить в ходе неонатального скрининга, значительно лучше тех, чей диагноз устанавливался после появления симптомов. Дети из «группы скрининга» выше ростом, также их вес превышает вес детей в группе «до скрининга». Важнейшим показателем для пациентов с муковисцидозом является функция легких: форсированная жизненная емкость легких, объем форсированного выхода в первую секунду. Эти показатели также были лучше у пациентов, выявленных при неонатальном скрининге. Хроническая синегнойная инфекция в «группе скрининга» также встречалась достоверно реже. 

Все эти показатели позволяют сделать вывод, что у пациентов, чей диагноз устанавливался в ходе неонатального скрининга, потребность в дорогостоящей антибактериальной терапии достоверно ниже, чем потребность тех, чей диагноз удалось установить после проявления симптомов.  

Скрининг в России, в основном, проводится на 5 нозологий, среди которых муковисцидоз. У новорожденного берут кровь из пятки на фильтровальную бумагу, в сухом виде отправляют в лабораторию. Чтобы выявить муковисцидоз, в пятне крови определяют уровень фермента - иммунореактивного трипсина. У новорожденных с муковисцидозом он повышен из-за нарушения работы поджелудочной железы. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба. 

Во многих странах одним из этапов скрининга является ДНК-диагностика. У нас генотипирование проводится, когда уже диагноз установлен, - рассказывает Виктория Шерман, - В большинстве европейских стран, а также в США, проводят ДНК-диагностику на втором этапе, из того же пятна крови, в котором определяют содержание иммунореактивного трипсина. Однако в этих странах спектр мутаций не такой широкий, как в России. Сейчас обсуждается вопрос использования скрининга нового поколения (NGS) для ДНК- анализа, материалом для которого послужит пятно крови, взятой из пятки новорожденного. При генотипировании в рамках неонатального скрининга можно в том числе избежать ложноотрицательных результатов, которые может дать анализ на иммунореактивный трипсин – бывают случаи, когда этот фермент в норме, а ребенок оказывается носителем мутаций в гене CFTR. 

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com