Генетики подтвердили 170 случаев спинальной мышечной атрофии у пациентов с первыми симптомами и не выявили ни одного нового случая сма в рамках пилотной программы скрининга новорожденных

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге неуклонно прогрессирует утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до 1 года. 

В ФГБНУ «МГНЦ» направляют пациентов с подозрением на СМА врачи-неврологи из всех регионов России. Пациенты – это, как правило, дети, у которых уже проявились первые признаки заболевания, и специалисты подозревают его генетическую природу. Таким пациентам необходимо провести генетическое тестирования для молекулярного подтверждения или снятия диагноза СМА. 

В 2019 году диагноз спинальная мышечная атрофия у пациентов с выраженными симптомами был подтвержден в 170 случаях. 

В августе 2019 года Москве была запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии. Ее реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют: 

• Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина»,
• Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина»,
• ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.

С момента старта пилотной скрининговой программы в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали свыше 3 500 образцов ДНК новорожденных для поиска мутации, приводящей к СМА. Мутация не была обнаружена ни в одном случае. 

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл-корр. РАН: «Это вполне ожидаемый результат. С точки зрения генетиков 3 000 новорожденных, прошедших скрининг – это небольшая цифра. Однако же СМА – одно из самых частых генетических, за год в России рождается порядка 250 детей с различными формами СМА. Важно продолжать поиск, поскольку в нашей стране в прошлом году впервые зарегистрирован препарат для патогенетического лечения. Исследования показывают, что лечение дает максимальный эффект, когда оно начинается на досимптоматической стадии, когда ни родители, ни врачи не видят клинических проявлений».

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com