Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стал координатором российского сегмента международной сети orphanet

Совет директоров консорциума «Orphanet Network» включил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) в международную сеть. Вступлению российской организации в международную сеть во многом способствовало содействие Министерства здравоохранения РФ. 

Сергей КУЦЕВ, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН: «Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. Специалисты в этой области занимаются, прежде всего, диагностикой, профилактикой и лечением наследственных заболеваний. В Российской Федерации сегодня созданы возможности для применения всех современных подходов для диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, методы анализа хромосом, причем не только классические, но и современные технологии, такие, как микроматричный анализ, подходы к профилактике наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в других странах. Сегодня у нас меняется модель оказания помощи больным наследственными заболеваниями: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении и о развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для излечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом «Orphanet» позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении». 

Консорциум «Orphanet» (www.orpha.net) был создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, совершенствованию методов диагностики и разработке инновационных подходов к лечению этих заболеваний. В 2000 г.  «Orphanet» открыл информационный портал о редких болезнях и орфанных препаратах. Сегодня это крупнейший консорциум, предоставляющий информацию на 8 языках. 

Базы данных Orphanet включают:

  • Перечень редких заболеваний в соответствии с клинической классификацией, предложенной экспертами. 
  • Реестр генов, связанных с редкими заболеваниями 
  • Эпидемиологические показатели, включающие распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождений больных и выявлений редких заболеваний в различных возрастных группах в разных географических регионах. 
  • Энциклопедию редких заболеваний. 
  • Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки - от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке. 
  • Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах с информацией о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, реестрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов. 

Ресурсы «Orphanet» предназначены для врачей, пациентов и их родственников, общественных организаций, исследователей, биотехнологических и фармацевтических компаний, учреждений общественного здравоохранения и научных центров, а также органов государственной власти.

ФГБНУ «МГНЦ» - единственная российская организация, уполномоченная разработать национальный сайт портала Orphanet  на русском языке и адаптировать накопленную медицинскую и научную информацию для нужд русскоязычной аудитории.

ФГБНУ «МГНЦ» - головная организация медико-генетической службы России. В 2019 г. специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. Всего в 2019 г. в МГНЦ проведено свыше 59 500 генетических исследований. МГНЦ – единственная в России организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.  Одно из основных направлений работы  ФГБНУ «МГНЦ» - разработка и внедрение в клиническую практику диагностических систем, основанных на новейших достижениях генетики.  

Научно-исследовательские проекты ФГБНУ «МГНЦ» вносят заметный вклад в развитие мировой медицинской генетики, в том числе, дают возможность сделать шаг к разработке инновационных препаратов для лечения моногенных заболеваний.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com