Эксперты МГНЦ приняли участие в одном из крупнейших форумов, посвященных медицинской генетике "Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека на примере орфанных заболеваний"
10 – 11 декабря 2020 на экспертной площадке Всероссийского Фармпробега состоялся открытый научно-практический форум «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний). В мероприятии приняли участие ведущие специалисты отрасли, представители Совета Федерации, Государственной Думы, Минздрава России, Евразийской экономической комиссии, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, пациентских и других общественных и экспертных организаций из России, Белоруссии, Швейцарии, Индии.
Целью научно-практического форума стало всестороннее обсуждение проблем организации медицинской помощи орфанным пациентам, текущего уровня развития медико-генетической службы РФ как наукоемкой системы диагностики и профилактики распространения наследственной патологии, перспективы расширения неонатального скрининга и повышения доступности и качества диагностики генетически обусловленных заболеваний; выработка наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи орфанным пациентам и системы подготовки кадров для медицинской генетики.
Зрителями онлайн-трансляции стали около 10 000 человек.
Модератором пленарной сессии «Состояние медицинской генетики: текущие вызовы и перспективы будущего. Современные возможности диагностики заболеваний», открывшей форум, выступил директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Мероприятие позволило познакомиться с организацией медико-генетической службы Белоруссии, где в каждом регионе создана консультация, работает единый федеральный центр. Сергей Куцев отметил, что такая система, созданная еще в 80-ые годы, была и остается лучшей в мире, и сегодня она способствует эволюционному развитию медицинской генетики: внедрению новых технологий, нового типа консультирования
- Это оптимальная организация медико-генетической службы, которая позволяет ей выполнять ее главную функцию — осуществление профилактики наследственной патологии, - заявил Сергей Куцев, - Сегодня в нашей стране при активном содействии Минздрава идут попытки восстановить вертикаль медико-генетической службы. В такой ситуации сведения о положительном опыте зарубежных коллег крайне важны. Также одной из ключевых проблем, которые поднимались на форуме, стала проблема образования, подготовки кадров. Низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных болезнях создает основные препятствия в диагностике. В Федеральные государственные образовательные стандарты по лечебному делу, педиатрии, должны быть внесены изменения, касающиеся орфанных заболеваний. Мы пришли к решению представить предложения Минздраву по изменению ФГОС.
Модератором панельной дискуссии «Орфанные заболевания. Нужен ли приоритетный проект» выступила д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ, селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Захарова.
- Необходимо создать прозрачную и понятную систему, на основе которой программа неонатального скрининга будет расширяться. За это активно выступают и общественные организации пациентов, - заявила Екатерина Захарова, - В США, к примеру, создан комитет, который обрабатывает заявки, его эксперты принимают решения, какие заболевания необходимо рекомендовать для внедрения в массовый неонатальный скрининг. Нам необходима подобная система. Генетические технологии изменяются настолько стремительно, что мы можем существенно отстать, если не будем преобразовывать всю нашу систему, в том числе медико-генетической помощи населению, уже сегодня, думать и о кадровом составе, и об оснащении лабораторий.
Материалы конференции доступны на сайте https://pharmprobeg.ru/events/novejshaya-genetika/ и на Youtube-канале МГНЦ
Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
E-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com
Тел: 8-985-133-79-63