Актуальные вопросы диагностики и лечения муковисцидоза обсудили на V Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием

Мероприятие прошло в онлайн-формате 10-11 ноября, организатором выступила Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Фонда президентских грантов и благотворительного фонда «Острова».

В форуме, ориентированном на пациентско-родительскую аудиторию, с участием врачей и научных сотрудников – экспертов в области муковисцидоза, приняли участие более 400 человек из 7 стран (Россия, Белоруссия, Великобритания, Израиль, Казахстан, Узбекистан, Франция).

В ходе работы форума были продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза, основополагающие принципы ведения больных, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины.

Большое внимание было уделено началу применения таргетных препаратов – CFTR-модуляторов – в России. Были затронуты вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Впервые обсудили тему преконцепционного скрининга, скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза. Своим опытом работы поделились члены региональных пациентских ассоциаций. Были обсуждены различные юридические вопросы с экспертами в данной области.

С устными докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко выступила с докладом «Роль аллельной гетерогенности в таргетной терапии муковисцидоза»;
Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская представила доклад «Научные разработки в области муковисцидоза – что дальше?»;
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о вопросах репродукции у мужчин с муковисцидозом;
Доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Елена Амелина в своем выступлении акцентировала внимание на вопросах репродукции у женщин с муковисцидозом;
Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Валерия Ковальская представила доклад «Простыми словами о сложном. Что родителям и пациентам нужно знать о генетике муковисцидоза».

Подробнее с работой V Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием можно ознакомиться на официальном сайте мероприятия: https://mukoviscidoz.ru/page/program