Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»
Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней.
Издание включает главы «Митохондрии и митохондриальная медицина», «Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК», «Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний», «Подходы к терапии митохондриальных заболеваний», «Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях», описаны клинические случаи таких заболеваний, как синдромы Ли, MELAS, MILS, MERRF, Пирсона, Кернса–Сейра, Альперса и многих других.
В издании собрана исчерпывающая информация о строении и функциях митохондрий, митохондриальной ДНК, этиологии и патогенезе различных митохондриальных болезней, а также об актуальных подходах к диагностике, лечению и медико-генетическому консультированию семей.
Руководство предназначено для неврологов, генетиков, педиатров, офтальмологов, врачей смежных специальностей - эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов. Кроме того, оно будет полезно ординаторам, студентам медицинских вузов.
«Издание подготовлено уникальным коллективом авторов, среди которых практикующие врачи и специалисты, занимающиеся научными исследованиями. Это первое издание, где под одной обложкой собраны самые актуальные сведения о митохондриальных болезнях, представлены научные сведения, современные методы терапии, а также основная информация, необходимая врачу в его ежедневной практике», - рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Авторы издания:
- Екатерина Захарова – д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Екатерина Николаева – д.м.н., руководитель отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
- Светлана Михайлова – д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
- Наталия Шеремет – д.м.н., врач-офтальмолог, главный научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва ФГБНУ «НИИГБ им. М.М. Краснова», эксперт РАН.
Авторами отдельных глав являются сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
- Юлия Иткис - научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ,
- Татьяна Крылова - к.м.н., врач-лабораторный генетик лаборатории селективного скрининга,
- Полина Цыганкова - к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ,
- Денис Кистол - младший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ.
Объем издания – 232 страницы.
Подробности по ссылке на сайте издательства: https://www.geotar.ru/lots/NF0027263.html