Алена Куратова: «На пороге – время слома эпох в лечении генных дерматозов»
Все мы знаем выражения «чувствовать кожей» или «человек с тонкой кожей», когда говорят про очень чувствительного, легкоранимого человека. Однако для врачей-дерматологов и врачей-генетиков данная фраза может означать серьезное наследственное заболевание.
В новом выпуске подкаста говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также о благотворительном фонде «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь пациентам с генными дерматозами.
Гость выпуска:
Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», основатель узбекского благотворительного фонда «Капалак Болагар», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, международный эксперт по редким заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
Буллезный эпидермолиз и ихтиоз - это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающих по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При буллезном эпидермолизе на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». Буллезный эпидермолиз неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Ихтиоз представляет собой редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» организовался 13 лет назад и насчитывает 2500 тысячи подопечных. Сегодня это единственный фонд на пространстве СНГ, который занимается системной помощью детям и взрослым с генными дерматозами.
«У меня нет личной истории. Скорее так сложилась судьба, что когда-то в моей жизни появился один мальчик мимо которого я не могла пройти и желание помочь превратилось в помощь», - рассказала основатель фонда Алена Куратова.
Существуют различные формы буллезного эпидермолиза: рецессивно-дистрофическая, синдром Киндлера, простая форма, с которой пациенты живут зачастую не зная свой диагноз. Науке известен вульгарный ихтиоз, синдром Арлекина – все это разные по степени тяжести заболевания.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» в основном оказывает помощь тяжелым пациентам с генными дерматозами с высоким уровнем инвалидизации. Чем раньше такой пациент будет выявлен, тем раньше можно будет обучить родителей правилам ухода за кожей ребенка, тем выше будет качество жизни пациента.
«Сейчас мы уже можем говорить о качестве жизни пациентов с генными дерматозами, про то, что сегодня такие пациенты ведут полноценную жизнь. Еще лет 10 назад это было нереально - важным было спасти жизнь, сохранить руки, кожу», - отметила Алена Куратова.
Диагностика генных дерматозов осуществляется по клинической картине с проведением генетического анализа в качестве подтверждающей диагностики. Через генетический анализ можно понять прогноз и развитие заболевания.
Фонд «Дети-бабочки» реализует ряд программ помощи пациентам с генными дерматозами:
«Мы как огромный зонт для пациента: то есть все, с чем сталкивается пациент, всегда там есть фонд. От периода новорожденности пациента, заканчивая уходом. Мы помогаем с реабилитацией, сдачей анализов, госпитализацией в федеральное учреждение, переводом в другое учреждение, походом в детский сад, взаимодействием со школой. Решаем психологические, логопедические проблемы. В подростковом возрасте мы занимаемся нашими пациентами с точки зрения профориентации. У нас есть программы для мам «Руки помощи», когда мы предоставляем нянь, у нас есть потрясающий проект «Редкие женщины, где мы возвращаем женщину в социальную жизнь. Во взрослом возрасте это любые операции сопровождения или помощи по квоте», - рассказала Алена Куратова.
Буллезный эпидермолиз внесен в список заболеваний благотворительного фонда «Круг добра». Для защиты кожи «бабочкам» необходимы специальные средства для обработки ожогов с использованием высокотехнологичных материалов. Благодаря фонду «Круг добра» дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза получают необходимые перевязочные средства. В 2023-м году высокотехнологичные медицинские изделия получили более 250 детей.
Сегодня на территории Российской Федерации работает четыре региональных центра генных дерматозов. Пациенты получают помощь мультидисциплинарной команды специалистов в режиме «одного окна».
Медицинские специалисты фонда осуществляет патронажные визиты не только в России, но и в странах СНГ. Патронажный визит – это не только передача знаний и навыков медицинским специалистам, но и консультации и обучение для родителей пациентов. Все зарегистрированные пациенты постоянно находятся на связи с врачами-дерматологами и социальными работниками.
«Я искренне уверена, что нужно направлять средства на системную помощь, в том числе, на обучение врачей в регионах Россиийской Федерации. В нашу мультидисциплинарную команду патронажа входят генетики, педиатры, неонаталоги, гастроэнтерологи, онкологи, офтальмологи, хирурги, ортопеды – целая команда, которая ведет пациента. Адресная помощь в регионах выстроена таким образом, что вся экспертиза и помощь может и должна быть оказана на местах, в том числе и рутинные исследования. Амбулаторно сегодня можно справляться со множеством проблем», - отметила Алена Куратова.
Деятельность благотворительного фонда «Дети-бабочки» не ограничивается территорией Российской Федерации, фонд также работает на территории постсоветского пространства. Эксперты фонда делятся опытом с коллегами из стран СНГ и помогают организаторам здравоохранения в построении системы медико-социальной помощи на государственном уровне.
«Нами разработан регистр МИС «Регистр генетических и других заболеваний». Ни у кого в мире такого нет. В систему внесены все социальные и медико-генетические параметры, клинические данные пациентов за последние 13 лет. С помощью данной системы можно учитывать эффективность применения терапии. Система автоматически рассчитывает прогнозы по любому региону, пациенту, тяжесть заболевания, количество необходимых перевязочных средств. Мы делимся регистром с другими орфанными НКО для того, чтобы они могли им активно пользоваться, так так это совершенно другой уровень взаимодействия с экспертами и государством. Я адепт того, что грамотный учет равен эффективной терапии», - отметила Алена Куратова.
В заключении беседы эксперт сделала акцент на том, что генные дерматозы – не приговор.
«Сегодня мы живем на таком сломе эпох в части развития медицинской генетики, что мне хочется сказать и врачам и пациентам, что нужно только чуть-чуть подождать», - резюмировала Алена Куратова.
- Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
- Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
- Программы помощи БФ «Дети-бабочки»
- Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»
- Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.
Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: