100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в ходе расширенного неонатального скрининга

К декабрю в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), как в референсный центр расширенного неонатального скрининга, для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по спинальной мышечной атрофии.

Диагностика СМА проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы новорожденных, попавших в данную группу, поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата патогенетической или этиотропной терапии.

«На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель. Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни», - рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, к.м.н. Ольга Щагина.

Первый год массового скрининга на СМА позволил установить, что частота встречаемости этого заболевания варьирует в различных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа. Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 – для такого генотипа характерны самые тяжелые формы болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, однако сейчас есть возможность спасти их благодаря раннему выявлению болезни и назначению терапии.

Растет доля пациентов, выявленных по результатам скрининга, с большим количеством копий SMN2 - четыре и пять копий. Такой генотип, по большей части, обуславливает взрослую форму СМА III-IV типов.

«Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации», - подчеркнула Ольга Щагина.

Согласно данным фонда «Круг добра», из выявленных за 2023 год 100 детей со СМА, в соответствии с имеющимися показаниями и противопоказаниями, 16-ти детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27-и – нусинерсен (Спинраза), 51-у ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Ещё в нескольких случаях, по данным «Круга добра», родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ, на 1-го недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначения препарата и заявку на обеспечение терапии.

Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% при запланированном целевом показателе 80%.