Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»
18 декабря в онлайн-формате состоялась Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний», в которой приняли участие медицинские специалисты различных профилей. Ключевая цель образовательных школ – диалог врача-генетика и врачей смежных специальностей, разбор клинических случаев, мастер-классы для отработки практических навыков специалистов.
Модератором вебинара выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая рассказала об инструментальных методах в диагностике редких заболеваний.
«Инструментальные методы являются незаменимыми помощниками в диагностике редких заболеваний, поскольку есть особые приметы, «красные флажки», которые должны насторожить врача при подозрении на наследственное заболевание. Врачам различных специальностей важно уметь ориентироваться в этих методах, чтобы своевременно направить пациента на дальнейшие исследования», - рассказала Екатерина Захарова.
Эксперт выступила с докладом, посвященным роли нейровизуализации головного мозга в диагностике редких наследственных заболеваний. Екатерина Захарова отметила, что нейровизуализация помогает врачам лучше запоминать некоторые яркие и особенные симптомы, характерные для некоторых наследственных заболеваний. Среди таких признаков, которые врач может заметить на МРТ, можно выделить «надкушенное яблоко», «крылья летучей мыши», «глаз тигра» и многие другие.
Отдельная часть доклада была посвящена наследственным болезням, сопровождающимся поражением белого вещества мозга – лейкодистрофиям/лейкоэнцефалопатиям, а также болезни Пелицеуса-Мерцбахера, болезни Канаван, синдрому Кернса-Сейра, митохондриальному нейрогастроинтестинальному синдрому (MNGIE). Екатерина Захарова рассказала о клинических случаях, а также привела примеры «красных флагов» при расшифровке МРТ, по которым можно заподозрить эти заболевания.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся бесплатные научно-диагностические программы по митохондриальным болезням: программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли», программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера», программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий».
Врач из любого региона может направить биоматериал пациента с подозрением на наследственное заболевание для исследования в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В качестве экспертов образовательной школы выступили:
- Кенис Владимир Маркович – врач-травмотолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России с докладом, посвященным рентгенологическим исследованиям костно-суставной системы при наследственных заболеваниях;
- Сурков Александр Николаевич – д. м. н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей, врач-гастроэнтеролог, заведующий отделом научных основ детской гастроэнтерологии, гепатологии и метаболических нарушений НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Эксперт акцентировал внимание на роли инструментальных методов исследований органов брюшной полости в диагностике наследственных болезней;
- Вашахмадзе Нато Джумберовна – д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН подробно остановилась на экстрапеченочных проявлениях синдрома Алажилля.
Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных школ в онлайн-формате, на которых поднимаются вопросы неонатального скрининга, ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, подбора таргетной терапии и другие. В работе школ принимают участие эксперты Российского общества медицинских генетиков и специалисты в области генетики и смежных специальностей.
Узнать подробную информацию об образовательных школах «Мнения экспертов РОМГ» и зарегистрироваться на вебинары можно на официальном сайте: https://experts.romgconference.ru/ru