Новости

Данные аспекты рассмотрел в своем докладе научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика»

К декабрю в МГНЦ для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по спинальной мышечной атрофии.

В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований

Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний, гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы, представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»

Об этом сообщил главный врач МГНЦ Сергей Воронин на Московском городском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»

Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер

Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами

Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаях

На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек

10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS

На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска

Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году

С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний

По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная девочка была включена в группу риска по СМА

На конец декабря 2022 года в МГНЦ было проведено исследование свыше 166 тысяч образцов биоматериала новорожденных