В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек