В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. На сегодняшний день в единственный в России Научно-клинический центр офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ» обращаются пациенты из всех регионов России, а также из соседних государств: Республики Беларусь, Казахстана, Узбекистана. Диагностическая программа распространяется и на другие регионы.
На сегодняшний день 35 пациентов выявлены в регионах: Москва, Иркутск, Республика Тува, Республика Бурятия, Республика Дагестан, Республика Башкортостан, Ленинградская, Курская, Смоленская, Свердловская, Брянская, Вологодская области, Ханты-Мансийский автономный округ, Республика Беларусь.
Наибольшее количество выявлено в Москве и республиках Башкортостан, Бурятия и Тыва. Все пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».
«На сегодняшний день в регистр включены так же пациенты, которые ранее были зарегистрированы в программе поддержки, всего 1360 человек. Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе, по профилактике этих заболеваний», - пояснил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ», куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к.м.н. Виталий Кадышев.
Наследственные дистрофии сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален.