Выявлен первый пациент со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга

Девочка родилась 1 января 2023 года в г. Кургане, и уже через 24 часа был произведён забор крови. По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная была включена в группу риска по спинальной мышечной атрофии (СМА).

В 2022 году Екатеринбург стал одним из 8 регионов участников пилотного проекта ФГБНУ «МГНЦ» скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Так же Свердловская область имеет богатый опыт собственных проектов расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ, а также в 2021 году - скрининга на первичные иммунодефициты.

«С 1 января наш центр стал одним из 10 межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга – это большая ответственность. Свердловская область и ранее не раз показывала позитивные результаты в проведении скрининговых программ новорожденных, как в режиме селективного скрининга, так и в рамках пилотных проектов. Сегодня мы готовы развиваться в этом направлении в интересах жителей не только Свердловской области, но и всего Уральского федерального округа», - рассказала главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Для подтверждающей диагностики образец биоматериала новорожденной был направлен в референсный центр расширенного неонатального скрининга – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Специалисты МГНЦ подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия.

«Благодаря началу новой федеральной программы, диагноз тяжелейшего жизнеугрожающего заболевания был установлен уже на 11 день жизни ребенка. У новорожденного нет клинических проявлений и лечение болезни будет максимально эффективно. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом, несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, но суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, для которых уже разработано лечение. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным МГНЦ, спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и существует лечение», - заявил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Расширенный неонатальный скрининг стартовал 1 января 2023 года. В России созданы 10 центров расширенного неонатального скрининга в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве. МГНЦ выполняет функции референсного центра: здесь проводится подтверждающая диагностика, также специалисты осуществляют методическое руководство работы региональных центров.