С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 120 пациентов с первичными иммунодефицитами

Более 120 новорожденных с первичными иммунодефицитами выявлены за первые 9 месяцев проведения расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин в докладе «Алгоритмы и проблемы расширенного неонатального скрининга» на секции «Диспансерное наблюдение детей групп риска первичных иммунодефицитов, выявленных в результате неонатального скрининга» в рамках Московского городского съезда педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

Также в докладе главный врач МГНЦ представил алгоритмы, которые применялись при запуске расширенного неонатального скрининга, и скорректированный алгоритм с учетом первых 9 месяцев работы федеральной программы.

«Нам удалось решить ряд проблем, которые мы выявили на первых этапах работы программы. Например, дефектура по доставке биоматериала для подтверждающей диагностики в референсный центр снизилась с 35% до 2% в месяц. Однако мы сталкиваемся с ситуацией, когда отдельные семьи отказываются от подтверждающей диагностики. Для решения проблемы необходимо наладить взаимодействие с органами опеки и представителями по правам несовершеннолетних», - подчеркнул Сергей Воронин.

Организаторами съезда «Трудный диагноз в педиатрии» выступают Департамент здравоохранения города Москвы, ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы», ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РФ, ГБУЗ «Детская городская клиническая больница имени З.А. Башляевой Департамента здравоохранения города Москвы», НП «Национальная Медицинская Палата», ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, НИИ неотложной детской хирургии и травматологии, Всероссийское Общество по детской нейрохирургии, АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования».

Целью съезда является повышение качества и доступности оказываемой врачами-педиатрами всех видов медицинской помощи, в том числе, специализированной, за счет расширения их медицинских знаний и компетенций, проведения дискуссий и практических мастер-классов по всем направлениям педиатрии.