В МГНЦ стартовала программа бесплатной диагностики редкого генетического заболевания - туберозный склероз
Диагностика заболевания проходит на базе лаборатории эпигенетики.
Новости
Декабрь 2021
Опубликованы результаты совместной работы сотрудников МГНЦ посвящённой оценке выживаемости у европейских пациентов с муковисцидозом
Результаты опубликованы в журнале "European Respiratory Journal" (IF 16.67).
12-13 ноября 2021 в онлайн режиме прошел Третий Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»
Форум прошёл с международным участием и был посвящен памяти профессора Н.И. Капранова.
Коллективом сотрудников МГНЦ опубликована монография "Муковисцидоз"
2-е переработанное и дополненное издание вышло под редакцией Н.Ю.Каширской, Н.И.Капранова и Е.И.Кондратьевой.
Второго декабря состоялась конференция молодых ученых Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова
Результаты собственных научных исследований представили 14 молодых сотрудников нашего центра.
В России выявлены первые пациенты с редким офтальмологическим заболеванием - врождённый амавроз Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа
Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием.
Ноябрь 2021
Проведен функциональный анализ ранее не описанного миссенс варианта в гене SCN1A у пациента с синдромом Драве
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ опубликованы в журнале "Frontiers in Neurology" (Q2, IF- 4.003).
МГНЦ разрабатывает тест-систему для ранней диагностики спинальной мышечной атрофии
Диагностическая система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга.
Октябрь 2021
Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена профессор, доктор медицинских наук Светлана Ивановна Козлова
Медаль присуждена Ученым Советом МГНЦ за выдающийся вклад в создание и развитие медико-генетической службы России, научные исследования в области клинической генетики и подготовку кадров врачей-генетиков.
В МГНЦ состоялись III чтения, приуроченные к 90-летию академика Николая Павловича Бочкова
На мероприятии прозвучали доклады от ученых, работавших с Николаем Павловичем, и его учеников
Коллектив МГНЦ поздравляет Костюк С.В., Вейко Н.Н. и Шмарину Г.В. с присвоением ученого звания доцента
Ученое звание доцента присвоено приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
МГНЦ принял участие во Всероссийском фестивале "NAUKA0+", организованном в рамках Года науки и технологий Министерством науки и высшего образования
Фестиваль «NAUKA 0+» в последние годы стал одним из крупнейших научно-популярных проектов мира
23го октября в МГНЦ пройдут чтения посвященные 90-летию профессора Н.П. Бочкова
Чтения будут доступны в виде онлайн трансляции
Опубликована совместная научная работа посвященная исследованию доклинического атеросклероза при муковисцидозе
Результаты работы вышли в журнале "Journal of Cystic Fibrosis" с участием главного научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии Каширской Н.Ю.
Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» награждены медалями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Награждение прошло на Учёном совете 11 октября
Совместная работа по оценке эффективности программ скрининга новорожденных на муковисцидоз вышла у сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии
Результаты работы опубликованы в журнале "Journal of Cystic Fibrosis" (IF 5.482)
Открыт новый редкий молекулярно-генетический механизм, приводящий к развитию болезни Помпе
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, IF 5,923)
В журнале Science опубликована статья по исследованию эволюции гепатита В в геномах древних людей
Статья опубликована статья с участием г.н.с. лаборатории популяционной генетики человека О.П.Балановского
МГНЦ выступил организатором дискуссии о медицинской генетике на фестивале «Техносреда» в рамках Года науки и технологий
Мероприятие прошло 25 сентября на территории ВДНХ
Сентябрь 2021
Медико-генетический научный центр признан победителем в конкурсе направленном на развитие биоресурсной коллекции
Грант в размере 177 миллионов рублей выделен на 3 года и будет реализовываться при совместном участии с Томским НИМЦ.
Патогенные миссенс варианты в гене FBXO11 приводят к снижению экспрессии и изменению клеточной локализации белка
Результаты исследования сотрудников лаборатории функциональной геномики и врачей-генетиков МГНЦ в рамках крупной международной коллаборации опубликованы в журнале «Human Molecular Genetics” (Q1; IF – 6,15).
Подведены итоги состоявшейся VI Всероссийской конференции с международным участием "Орфаника"
На конференции рассматривались вопросы о расширении неонатального скрининга, опыте российских регионов и зарубежных стран
Проведено исследование распределения вариантов гена CFTR в ряде популяций и этнических групп Российской Федерации
Результаты работы опубликованы сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии в журнале "Frontiers Genetics" (IF 4.599)
В журнале "European Journal of Translational Myology" вышла статья посвященная обзору орфанных заболеваний
Данная работа опубликована коллективом сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
Длинные некодирующие РНК могут стать дополнительными маркерами в диагностике рака щитовидной железы
Совместная работа сотрудников лабораторий эпигенетики и редактирования генома вышла в журнале Scientific Reports
В журнале “Molecular Cytogenetics” опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией – д.м.н. Шилова Н.В.)
Статья посвящена клинической и молекулярно-цитогенетической характеристики нового случая микродупликации 17p13.3p13.1 вследствие несбалансированной транслокации
Август 2021
С 1 сентября 2021 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит медико-генетические консультации с применением телемедицинских технологий
Иллюстрация из статьи сотрудников МГНЦ попала на обложку высокорейтингового журнала
В августовском номере журнала Journal of Molecular Medicine (Q2, импакт-фактор 4.599) опубликована статья об аденоассоциированных вирусных векторах
Отделом биоинформатики МГНЦ разработана программа “NGS-data-Genome” для обработки данных экзомного и полногеномного секвенирования
Получено свидетельство о государственной регистрации программы
Исследование нового гена человека LINC00493 показало, что его РНК и белок имеют различные функции в клетке
Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, Impact Factor: 5.923).
Завершилась десятая международная конференция по биоинформатике "MCCMB 2021"
А. Филатова и М. Скоблов выступили на конференции с устными докладами
Завершилась четвёртая международная конференция "SPLICING 2021"
Сотрудники лаборатории функциональной геномики представили свои работы в виде устных докладов.
Июль 2021
Зарегистрирована первая и единственная в России база данных пациентов с ультраредким заболеванием «WAGR»-синдром
База была создана сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лаборатории - д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в Чувашской популяции
Результаты опубликованы в высокорейтинговом (Q2, IF 3.759) зарубежном журнале "Genes"
Найден новый молекулярный механизм приводящий к возникновению врожденной аниридии
Публикация сотрудников МГНЦ вышла в журнале "Human Mutation" (IF 4.878).
Завершилась 13-ая Европейская цитогеномная конференция ECA2021
Постер сотрудников МГНЦ, характеризующий пять случаев конституциональных сверхчисленных маркерных хромосом с неоцентромерой, занял призовое место.
В МГНЦ выявили новую мутацию, приводящую к синдрому Цельвегера
Совместная работа была опубликована в журнале "Molecular Genetics and Metabolism Reports"
Администрация ФГБНУ «МГНЦ» с прискорбием извещает о трагической гибели главного научного сотрудника лаборатории популяционной генетики ФГБНУ «МГНЦ», доктора биологических наук, профессора РАН Олега Павловича Балановского
Коллектив Центра скорбит о безвременном уходе Олега Павловича.
Прошла конференция "Опухолевые маркеры: фундаментальные и клинические аспекты" с участием сотрудников МГНЦ
Сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО и лаборатории эпигенетики приняли активное участие в её работе
Июнь 2021
Коллектив ФГБНУ «МГНЦ» поздравляет д.м.н., профессора Р.А. Зинченко с присвоением звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»
Звание за большой вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу присвоено указом Президента Российской Федерации.
Проведен первый цикл повышения квалификации врачей в ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ"
Цикл был посвящён теме «Диагностика и терапия муковисцидоза»
20 -21 мая состоялся XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее»
В работе конгресса приняло участие около тысячи специалистов как из России так и из-за рубежа.
Описан генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR у пациентов Российской Федерации
Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Genes (IF 3.8, Q2)
В Милане завершился 44 Европейский конгресс по муковисцидозу
В конгрессе активное участие приняли сотрудники из ФГБНУ «МГНЦ», представив 14 докладов
МГНЦ, «СКОПИНФАРМ» и «НОВАРТИС» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты
Подписание меморандума состоялось на Петербургском международном экономическом форуме
1914 врачей и ученых со всей России приняли участие во всероссийской конференции «ОРФАНИКА»
18 мая в Москве состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний
Разработан новый метод диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина
Результаты работы сотрудников лаборатории функицональной геномики опубликованы в журнале "Diagnostics" (IF 3.1, Q1).
