Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Отделом биоинформатики МГНЦ разработана программа “NGS-data-Genome” для обработки данных экзомного и полногеномного секвенирования

Программа “NGS-data-Genome” разработана отделом биоинформатики МГНЦ для автоматизации процесса обработки данных полногеномного и экзомного секвенирования.

Ключевые особенность программы:

  • децентрализованная работа на этапе выполнения наиболее ресурсоемких вычислений, параллельная обработка данных на одном или нескольких серверах, масштабируемость;
  • гибкость в настройке процесса обработки данных (так называемых биоинформатических пайплайнов);
  • конечная информация о вариантах нуклеотидных последовательностей хранится в базе данных, структура которой может меняться в зависимости от цели исследования,  применяемых алгоритмов и используемых информационных источников;
  • для запросов к базе данных вариантов нуклеотидных последовательностей используется  WEB интерфейс.

Решаемые задачи: 

  • оценка качества входных данных;
  • картирование прочтений на референсный геном;
  • поиск отличий от референсной последовательности ДНК (вариантов нуклеотидных последовательностей);
  • сбор данных о клинической значимости и частотах аллелей;
  • прогноз патогенности найденных вариантов и оценка их соответствия наблюдаемым фенотипическим признакам;
  • отбор наиболее релевантных вариантов для объяснения причин генетических заболеваний;
  • накопление данных о систематических ошибках секвенирования и их отсеивание;
  • семейный анализ.

Перечень решаемых задач и используемых источников информации постоянно расширяется. 

Использование программы позволит исследователям получать наиболее актуальную информацию (в частности, о клинической значимости найденных генетических вариантов), постоянно накапливать данные о генетических вариантах в удобной для дальнейшего использования форме, а также  позволит уменьшить объем рутинных операций по биоинформатическому анализу данных и повысит эффективность работы сотрудников МГНЦ, занятых анализом данных полногеномного секвенирования.

https://new.fips.ru/registers-doc-view/fips_servlet?DB=EVM&DocNumber=2021662119&TypeFile=html