В журнале “Molecular Cytogenetics” опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией – д.м.н. Шилова Н.В.)
Синдром микродупликации 17p13.3 (OMIM#613215) является редким наследственным заболеванием. В настоящее время зарегистрировано всего 13 пациентов с синдромом микродупликации 17p13.3. Представлена клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика еще одного, нового, случая дупликации района p13.3p13.1 хромосомы 17, выявленного при проведении хромосомного микроматричного анализа (ХМА), у пациента с задержкой психо-речевого развития и лицевыми дизморфиями. Применение метода FISH позволило определить, что дупликация сформирована в результате патологической мейотической сегрегации материнской t(9;17). Обсуждается роль геномного дисбаланса в формировании клинических проявлений у пациента. Обследование родителей пациента является важным этапом в установлении происхождения вариаций числа копий участков ДНК. Комбинация ХМА с FISH-анализом позволяет не только наиболее полно охарактеризовать выявленный геномный дисбаланс и механизм его формирования, но и обеспечить адекватное медико-генетическое консультирование семьи, учитывая наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей.
Markova ZG, Minzhenkova ME, Bessonova LA, Shilova NV. A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization. Mol Cytogenet. 2021 Aug 31;14(1):41.