Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

МГНЦ разрабатывает тест-систему для ранней диагностики спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, включенное в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года. Тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией должны отвечать следующим требованиям: быстрая процедура проведения диагностики, простота методики, не требующая дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступная цена по сравнению с зарубежными аналогами.  Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА. Работа над ее созданием находится в завершающей стадии, и новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга. 

— Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА — это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2-3 месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей. Сегодня в мире существует несколько тест-систем для скрининговых исследований для раннего выявления спинальной мышечной атрофии. Тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уже демонстрирует свою эффективность, — отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев. 

Отечественная тест-система не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови — материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее ее наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания. 

— Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях, — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, чл.-корр. РАН Александр Поляков.