Проведено исследование распределения вариантов гена CFTR в ряде популяций и этнических групп Российской Федерации
В "Frontiers Genetics" (Impact Factor 4.599) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А.). Статья посвящена результатам исследования распределения вариантов гена CFTR в ряде популяций и этнических групп Российской Федерации. Проанализированы обширный выборки здоровых неродственных индивидов из 15 популяций: русские из Ростовской, Тверской, Псковской и Кировской областей; представители пяти коренных народов Волго-Уральского региона (удмурты, марийцы, чуваши, татары и башкиры), шести этнических групп Северо-Кавказского региона (карачаевцы, ногайцы, черкесы, абазины, осетины, чеченцы).
Частота мутации F508del у русских в среднем составляет 0,0056, варьируя в разных регионах от 0,0027 в Псковской до 0,0069 в Ростовской популяции. Три варианта W1282X, 1677delTA, and F508del выявлены в выборках из популяций Северного Кавказа: у карачаевцев частота варианта W1282X – 0,0092, варианта 1677delTA – 0,0032. У ногайцев частота W1282X – 0,0127, частота мутаций F508del и 1677delTA – 0,0098 и 0,0098 у черкесов, мутаций F508del, W1282X и 1677delTA – 0,0039, 0,0039 и 0,0117 в популяции абазин. У коренных народов Волго-Уральского региона максимальная частота мутации F508del выявлена в популяции татар (0,099), тогда как в популяциях марийцев и башкир эта мутация не выявлена ни разу. Вариант E92K обнаружен в популяциях чувашей и татар. Таким образом, межэтнические различия спектра вариантов гена CFTR характерны не только для пациентов с муковисцидозом, но и у здоровых индивидов из европейских и северо-кавказских регионов России.
Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R. A. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Frontiers Genetics. 2021, 12, 16 June 2021. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.678374
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.678374/full