Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лаборатории - д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в Чувашской популяции
Наследственная несиндромальная нейросенсорная тугоухость - заболевание, при котором происходит снижение слуха из-за поражения органов внутреннего уха, слухового нерва или центра в головном мозге, который отвечает за восприятие звука, характеризуется широкой локусной и аллельной гетерогенностью и разными типами наследования. Впервые показан вклад гена GIPC3 в развитие аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости у российских пациентов. Ген GIPC3 кодирует белок, участвующий в функционировании чувствительных клеток внутреннего уха и нейронов спирального ганглия. Мутации в данном гене ассоциированы с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью, тип 15 (DFNB15). Проанализированы образцы ДНК 26 пациентов с установленным диагнозом наследственной нейросенсорной тугоухости из 22 неродственных чувашских семей из Республики Чувашия, а также здоровых индивидов. Использованы методы полноэкзомного секвенирования (WES) и секвенирования по Сэнгеру. Показано, что у 23% пациентов-чувашей молекулярной причиной наследственной нейросенсорной тугоухости является вариант NM_133261.2(GIPC3):c.245G>A (p.(N34S)) в гомозиготном состоянии. Его частота у здоровых индивидов в чувашской популяции составила 1,1%.
Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population // Genes 2021, 12, 820.