Описан генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR у пациентов Российской Федерации
Коллаборация сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», а именно: научно-клинического отдела муковисцидоза Кондратьевой Е.И., Красовского С.А., Мельяновской Ю.Л., Зодбиновой А.Э., Амелиной Е.Л., Жекайте Е.К., лаборатории генетики стволовых клеток Ефремовой А.С., Бухаровой Т.Б., Булатенко Н.В., Гольдштейн Д.В., лаборатории ДНК-диагностики Полякова А.В., Адян Т.А., лаборатории функциональной геномики Давыденко К.А., Филатовой А.Ю., Скоблова М.Ю., лаборатории генетической эпидемиологии Зинченко Р.А., Петровой Н.В., при полном содействии директора Куцева С.И. и участии Пермского медицинского университета в лице доцента Шадриной В.В. по исследованию генетического варианта c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR у пациентов Российской Федерации закончилась публикацией статьи «Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant» в журнале Genes (MDPI) с высоким импакт-фактором - 3.822 и CiteScore - Q2.
Вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR ранее не был описан в международных базах данных, но является частым для России. В статье дана полная клиническая характеристика носителей данной нуклеотидной последовательности гена CFTR в генотипе, но и проведены инструментальные, клеточные и функциональные тесты, показаны возможности применения CFTR модуляторов.
Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Amelina, E.; Shadrina, V.; Zhekaite, E.; Zodbinova, A.; Chernyak, A.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Goldshtein, D. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837.