Опубликованы результаты совместной работы сотрудников МГНЦ посвящённой оценке выживаемости у европейских пациентов с муковисцидозом
Результаты опубликованы в журнале "European Respiratory Journal" (IF 16.67).
Новости
Ноябрь 2021
Проведен функциональный анализ ранее не описанного миссенс варианта в гене SCN1A у пациента с синдромом Драве
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ опубликованы в журнале "Frontiers in Neurology" (Q2, IF- 4.003).
МГНЦ разрабатывает тест-систему для ранней диагностики спинальной мышечной атрофии
Диагностическая система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга.
Октябрь 2021
МГНЦ принял участие во Всероссийском фестивале "NAUKA0+", организованном в рамках Года науки и технологий Министерством науки и высшего образования
Фестиваль «NAUKA 0+» в последние годы стал одним из крупнейших научно-популярных проектов мира
Опубликована совместная научная работа посвященная исследованию доклинического атеросклероза при муковисцидозе
Результаты работы вышли в журнале "Journal of Cystic Fibrosis" с участием главного научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии Каширской Н.Ю.
Совместная работа по оценке эффективности программ скрининга новорожденных на муковисцидоз вышла у сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии
Результаты работы опубликованы в журнале "Journal of Cystic Fibrosis" (IF 5.482)
Открыт новый редкий молекулярно-генетический механизм, приводящий к развитию болезни Помпе
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, IF 5,923)
В журнале Science опубликована статья по исследованию эволюции гепатита В в геномах древних людей
Статья опубликована статья с участием г.н.с. лаборатории популяционной генетики человека О.П.Балановского
Сентябрь 2021
Медико-генетический научный центр признан победителем в конкурсе направленном на развитие биоресурсной коллекции
Грант в размере 177 миллионов рублей выделен на 3 года и будет реализовываться при совместном участии с Томским НИМЦ.
Патогенные миссенс варианты в гене FBXO11 приводят к снижению экспрессии и изменению клеточной локализации белка
Результаты исследования сотрудников лаборатории функциональной геномики и врачей-генетиков МГНЦ в рамках крупной международной коллаборации опубликованы в журнале «Human Molecular Genetics” (Q1; IF – 6,15).
Проведено исследование распределения вариантов гена CFTR в ряде популяций и этнических групп Российской Федерации
Результаты работы опубликованы сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии в журнале "Frontiers Genetics" (IF 4.599)
В журнале "European Journal of Translational Myology" вышла статья посвященная обзору орфанных заболеваний
Данная работа опубликована коллективом сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
Длинные некодирующие РНК могут стать дополнительными маркерами в диагностике рака щитовидной железы
Совместная работа сотрудников лабораторий эпигенетики и редактирования генома вышла в журнале Scientific Reports
В журнале “Molecular Cytogenetics” опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией – д.м.н. Шилова Н.В.)
Статья посвящена клинической и молекулярно-цитогенетической характеристики нового случая микродупликации 17p13.3p13.1 вследствие несбалансированной транслокации
Август 2021
Иллюстрация из статьи сотрудников МГНЦ попала на обложку высокорейтингового журнала
В августовском номере журнала Journal of Molecular Medicine (Q2, импакт-фактор 4.599) опубликована статья об аденоассоциированных вирусных векторах
Отделом биоинформатики МГНЦ разработана программа “NGS-data-Genome” для обработки данных экзомного и полногеномного секвенирования
Получено свидетельство о государственной регистрации программы
Исследование нового гена человека LINC00493 показало, что его РНК и белок имеют различные функции в клетке
Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, Impact Factor: 5.923).
Июль 2021
Зарегистрирована первая и единственная в России база данных пациентов с ультраредким заболеванием «WAGR»-синдром
База была создана сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лаборатории - д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в Чувашской популяции
Результаты опубликованы в высокорейтинговом (Q2, IF 3.759) зарубежном журнале "Genes"
Найден новый молекулярный механизм приводящий к возникновению врожденной аниридии
Публикация сотрудников МГНЦ вышла в журнале "Human Mutation" (IF 4.878).
В МГНЦ выявили новую мутацию, приводящую к синдрому Цельвегера
Совместная работа была опубликована в журнале "Molecular Genetics and Metabolism Reports"
Июнь 2021
Описан генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR у пациентов Российской Федерации
Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Genes (IF 3.8, Q2)
Разработан новый метод диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина
Результаты работы сотрудников лаборатории функицональной геномики опубликованы в журнале "Diagnostics" (IF 3.1, Q1).
Май 2021
Специалисты МГНЦ разработали и зарегистрировали собственное программное обеспечение для NGS
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова стал одним из первых учреждений в России, где методы NGS стали внедряться в клиническую практику и использоваться в ежедневной работе для постановки диагнозов пациентам с подозрением на генетические заболевания.
Опубликована совместная работа по глубокому фенотипированию PIGT-ассоциированного заболевания
Специалисты из научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ совместно с зарубежными коллегами опубликовали статью по глубокому фенотипированию пациентов c PIGT-ассоциированным заболеванием
Функциональный анализ вариантов в генах PCCA и PCCB, предположительно влияющих на сплайсинг
Сотрудниками из лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» опубликована статья, посвященная функциональному анализу вариантов в генах, ассоциированных с пропионовой ацидемией
Открыт новый молекулярно-генетический механизм патогенеза болезни Ниманна-Пика тип С
Сотрудники лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики впервые описали редкий молекулярно-генетический механизм патогенеза болезни Ниманна-Пика тип С.
Патогенные варианты в гене AFF3 связаны с умственной отсталостью, мезомелической дисплазией, подковообразной почкой и эпилептической энцефалопатией
Статья о новом заболевании вышла в журнале вышла в журнале The American Journal of Human Genetics (импакт-фактор 10,5).
Апрель 2021
В МГНЦ продолжат изучать генетические основы патогенеза шизофрении в рамках гранта РНФ
Лаборатория молекулярной биологии МГНЦ получила грант Российского научного фонда.
Биоэтические проблемы возможностей и ограничений редактирования генома эмбрионов человека впервые в России отражены в научной публикации
Статья, резюмирующая мнения ученых, была опубликована в журнале Вестник РАМН.
Мутации в гене TMEM222 приводят к развитию заболевания нервной системы
Статья о новом заболевании опубликована в журнале Genetics in Medicine (Q1, импакт-фактор 8,904).
В лаборатории ДНК-диагностики впервые изучена структура и распространённость BH4-зависимых форм гиперфенилаланинемий в Российской Федерации
Результаты исследования опубликованы в журнале PLOS ONE (Q2).
Март 2021
ФГБНУ «МГНЦ» в первом квартиле (Q1) международного рейтинга научных институтов SCImago
С марта 2021 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» начал индексироваться в международной базе данных исследовательских организаций «The SCImago Institutions Rankings (SIR)»
Лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» продолжает пополнять коллекцию стволовых клеток от больных муковисцидозом
Еще одна культура индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентки с муковисцидозом была получена и полностью охарактеризована сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и ЦКП «Биобанк».
Исследовано аномальное гиперметилирование промоторной ДНК генов кодирующих интегрин, нидоген и дистрогликан при раке молочной железы
В лаборатории эпигенетики МГНЦ исследовали целый ряд генов, чтобы выяснить, является ли их метилирование одной из основных причин канцерозгенеза.
Описан спектр мутаций и фенотипы в самой большой выборке российских пациентов с редкой подгруппой митохондриальных заболеваний
Результаты исследования опубликованы в журнале "Mitochondrion".
Мутации в гене PHACRT1 ассоциированы с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Clinical Genetics.
Февраль 2021
Культуры стволовых клеток от российского больного муковисцидозом теперь доступны в Европейском клеточном банке стволовых клеток
Сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и биобанка ФГБНУ «МГНЦ» получены и полностью охарактеризованы культуры индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) от больного муковисцидозом с мутациями F508del и W1282X в гене CFTR.
Проведен подробный клинико-генетический анализ российских пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в мозге 4 типа
Работа была опубликована в журнале «Parkinsonism & Related Disorders»
Обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера
Совместная работа сотрудников МГНЦ со специалистами ФГБНУ НИИ глазных болезней и института Гельмгольдца Германии опубликована в журнале «The Journal of Clinical Investigations».
Y-хромосомный анализ выявил средневекового основателя кланов западных казахов
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале «Journal of Human Genetics».
