Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Мутации в гене TMEM222 приводят к развитию заболевания нервной системы

Сотрудники лаборатории редактирования генома совместно с лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1 и консультативным отделением ФГБНУ «МГНЦ» в составе международного коллектива описали новое наследственное заболевание. Заболевание обусловлено мутациями в гене TMEM222 и характеризуется умственной отсталостью и другими особенностями, такими как агрессивное поведение, застенчивость, тремор, снижение мышечной массы нижних конечностей и умеренная гипотония. Всего в статье описано 17 больных из девяти семей с мутациями в гене TMEM222 и сходной клинической картиной из разных стран мира (Россия, Пакистан, США, Нидерланды, Иран, Германия и др.). В статье оценена локализация белка TMEM222 в головном мозге человека и предположена его роль в развитии нервной системы.

Polla DL, Fard MAF, Tabatabaei Z, Habibzadeh P, Levchenko OA, et al. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genetics in Medicine, 2021, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01133-w

https://www.nature.com/articles/s41436-021-01133-w