Открыт новый редкий молекулярно-генетический механизм, приводящий к развитию болезни Помпе
Болезнь Помпе - редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, ассоциированное с патогенными вариантами в гене GAA. Проведенный авторами углубленный молекулярно-генетически анализ позволил выявить у пациента с младенческой формой болезни Помпе редкий тип патогенных вариантов, представляющий собой инсерцию комплексного мобильного генетического элемента (состоящего из транспозонов класса SVA и L1) в интрон 15 гена GAA. Последующий функциональный анализ позволил установить молекулярно-генетический механизм патогенеза, приводящий к нарушению экспрессии гена GAA и заключающийся в преждевременной терминации транскрипции гена последовательностью, расположенной в теле транспозона.
Данная работа обращает внимание исследователей на необходимость внедрения современных алгоритмов поиска следов инсерций мобильных генетических элементов в стандартный биоинформатический протокол анализа данных NGS.
Bychkov, I.; Baydakova, G.; Filatova, A.; Migiaev, O.; Marakhonov, A.; Pechatnikova, N.; Pomerantseva, E.; Konovalov, F.; Ampleeva, M.; Kaimonov, V.; Skoblov, M.; Zakharova, E. Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10887. https://doi.org/10.3390/ijms221910887