Опубликована совместная работа по глубокому фенотипированию PIGT-ассоциированного заболевания

Специалисты из научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ совместно с зарубежными коллегами опубликовали статью по глубокому фенотипированию пациентов c PIGT-ассоциированным заболеванием в журнале Frontiers in Genetics. В мире описано только 37 случаев данного заболевания, поэтому изучение данного заболевания невозможно без взаимодействия врачей из разных стран и стандартизации их клинического описания. Представленные в статье результаты позволят в будущем улучшить медико-генетическое консультирование пациентов с впервые установленным PIGT-ассоциированным заболеванием, а также поможет в выборе терапии эпилепсии при определенном генотипе.

Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, et al (2021) Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Front. Genet. 12:663643. doi: 10.3389/fgene.2021.663643

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.663643/full#S9