Новогоднее видеопоздравление Министра науки и высшего образования Российской Федерации Валерия Фалькова
С наступающим новым годом!
Новости
Декабрь 2020
Конференция "Генная терапия: настоящее и будущее"
18 декабря 2020 года в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня" прошла Всероссийская мультимедийная конференция "Генная терапия: настоящее и будущее", организованная Ассоциацией медицинских генетиков России и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова.
Поздравляем с защитой диссертационных работ сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
21 декабря 2020 года в конференц-зале ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» состоялось заседание Диссертационного совета Д 001.016.01.
Создан картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран
Работа выполнена сотрудниками лаборатории популяционной генетики человека.
Проведён анализ генетических вариантов риска тяжелого COVID-19 встречающихся в населении разных стран
Совместная статья сотрудников лаборатории популяционной генетики опубликована на сайте препритов MedRxiv.
Состоялась X Юбилейная Всероссийская научно-практическая конференция «Мультидисциплинарный подход в диагностике и лечении нервно-мышечной патологии»
В конференции приняли активное участие сотрудники Медико-генетического научного центра.
В начале декабря состоялся XII Съезд Общества офтальмологов России
Сотрудники ФГБНУ "МГНЦ" выступили с докладами на "XII Съезде Общества офтальмологов России"
В конце ноября прошёл XI Всероссийский конгресс пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение»
На конгрессе обсуждалось большое количество вопросов, связанных с орфанными заболеваниям, лечением, диагностики, доступности пациентам.
Научно-популярная статья "По следам ДНК: Как генетика народонаселения помогает криминалистике"
Вышла научно-популярная статья в журнале "Природа" с соавторством г.н.с. лаб. популяционной генетики человека, проф. РАН О.П.Балановского.
Ноябрь 2020
Проанализированы данные о функционировании микроРНК в развитии рака желудка
В журнале «Diagnostics» (IF 3.11; Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний.
12-13 ноября 2020 в онлайн режиме прошел Второй Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»
Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» принимали непосредственное участие в подготовке и проведении Форума, являясь членами Оргкомитета мероприятия.
Сотрудники Медико-генетического научного центра приняли участие в 19-м международном симпозиуме Фонда наследственных спастических параплегий
В связи с эпидемиологической ситуацией симпозиум прошел в режиме online.
Олег Балановский выступил с докладом на конференции Международного консорциума по феному человека «2nd Board Meeting of International Human Phenome Consortium»
Вторая конференция Международного консорциума по изучению фенома в этом году из-за эпидемиологической обстановки прошла онлайн.
17-18 октября состоялась V Всероссийская онлайн-конференция с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин»
На конференции приняли активное участие сотрудники различных подразделений Медико-генетического научного центра.
Охарактеризована эффективность геномного редактирования в клетках больных муковисцидозом
В журнале PLoS ONE (IF 2,74; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории редактирования генома, описывающая редактирование мутации F508del в гене CFTR в клетках больных муковисцидозом.
10 ноября 2020 года состоялись выборы директора Медико-генетического научного центра
По итогам тайного голосования на должность директора был избран Куцев Сергей Иванович.
21 октября прошёл Российский конгресс с международным участием “Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии”
На конгрессе приняли активное участие сотрудники различных подразделений Медико-генетического научного центра.
Сотрудники МГНЦ участвуют в развитии сети биобанков в России
В журнале Biopreservation and Biobanking (IF=2,022) при участии сотрудника МГНЦ О.П.Балановского вышла статья о создании, задачах и работе Ассоциации российских биобанков NASBIO.
Опубликованы материалы Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: Вызовы XXI века»
Конференция состоялась 16 октября 2020 года в пресс-центре МИА «Россия сегодня».
Впервые в мире описан de novo вариант в гене SYT2, вызывающий редкую форму дистальной моторной нейропатии
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и Центральной детской клинической больницы опубликованы в журнале Genes.
Октябрь 2020
Владимир Стрельников принял участие в Лекториуме РНФ в рамках всероссийского фестиваля NAUKA 0+
На лекции были представлены последние результаты, полученные в рамках гранта РНФ «Метилирование ДНК в оценке ответа на неоадъювантную химиотерапию при раке молочной железы».
Прайм-тайм для праймированного редактирования
Сегодня мы знаем больше о неспецифическом действии праймированного редактирования.
Медико-генетический научный центр присоединился к международному регистру пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге
В международном регистре состоят ведущие научно-клинические центры Европы и северной Америки.
Проведено исследование молекулярного механизма развития миотонии Беккера
Результаты работы опубликованы в журнале BMC Medical Genetics.
Золотая медаль «ЗА ВЫДАЮЩИЙСЯ ВКЛАД В РАЗВИТИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» в 2020 году вручена чл.-корр. РАН Е.Н.Имянитову
20 октября 2020г. в ФГБНУ «МГНЦ» прошло торжественное заседание Ученого Совета, посвященное вручению медали «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики».
Исследованы механизмы патогенеза синдрома Питта-Хопкинса у Российских больных
Результаты работы опубликованы в журнале European journal of Medical Genetics.
Проведено исследование генов-кандидатов, необходимых для выживания меланомы
Результаты работы опубликованы в журнале Cancer Cell International.
Вторая российско-германская научно-образовательная виртуальная выставка
Выставка организована в рамках Российско-германского года научнообразовательных партнерств 2018-2020 гг., проходящего под патронатом Министра иностранных дел Российской Федерации и Федерального министра иностранных дел Федеративной Республики Германия, а также при поддержке Минобрнауки России.
Проведён анализ существующих современных модификаций метода CRISPR-Cas по редактированию генома
Данные были опубликованы в виде обзора в высокорейтинговом зарубежном журнале Gene.
Установлена одна из возможных причин тяжелого фенотипа муковисцидоза
Результаты работы опубликованы в журнале Genes.
Проведён полногеномный поиск патогенных мутаций, которые можно отредактировать с помощью систем «CRISPR/Cas9 base editors»
Работа опубликована в журнале BMC Medical Genomics.
Опубликована Программа Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Конференция пройдёт в онлайн формате 16 октября 2020 года.
Состоялась Всероссийская онлайн школа с международным участием, посвященная 30-летию Научно–клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»
Организаторами школы выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Защита диссертационных работ сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ»
Мусатова Е.В. и Репина С.А. стали кандидатами медицинских наук.
Лучший доклад на международной конференции «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
Поведены итоги XХХ-ой международной конференции, посвящённой вопросам репродукции.
Сентябрь 2020
Опубликовано учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития»
Пособие вышло под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К.
Доклад на Международном Симпозиуме по клинической электрофизиологии в офтальмологии (ISCEV 2020)
Сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Кадышев В.В. представил коллективную работу по исследованию АВСА4- ассоциированных заболеваний сетчатки глаза.
Описан новый фенотип тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза
Совместная работа сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases
16 октября 2020 года пройдёт Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
В ходе работы конференции планируется обсудить широкий круг этико-правовых и социальных проблем, связанных с развитием генетических технологий в Российской Федерации.
Свыше 4000 врачей и ученых приняли участие в третьей конференции «ОРФАНИКА»
Конференция прошла в онлайн-формате при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
Вручение ведомственных наград сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ»
22 сентября 2020г. состоялось торжественное заседание Ученого Совета ФГБНУ «МГНЦ», на котором были вручены ведомственные награды Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и Министерства здравоохранения Российской Федерации нашим сотрудникам.
Оптимизация предсказания цвета глаз и волос в популяциях Северной Евразии по результатам анализа ДНК
В журнале BMC Genоmics опубликованы результаты совместной работы сотрудников лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ».
Опубликованы результаты исследования отношения мировой общественности к использованию генетической информации о людях и обмену генетическими данными различными категориями исследователей
Результаты исследований опубликованы в журнале “The American Journal of Human Genetics”.
В лаборатории редактирования генома получена и описана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больного муковисцидозом
Подробности данной работы можно узнать в вышедшей публикации в журнале «Stem Cell Research»
В журнале «Journal of Autism and Developmental Disorders» вышла статья, описывающая случай сложной структурной перестройки гена MECP2
В работе описан случай заболевания Синдрома Ретта, обусловленный уникальной сложной перестройкой генома, которая не могла быть обнаружена с помощью стандартного алгоритма диагностики.
Присвоение звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» д.б.н., профессору Балановской Е.В.
Август 2020
Научные исследования аспирантов МГНЦ поддержаны грантами РФФИ
Аспиранты МГНЦ стали победителями конкурса РФФИ на лучшие проекты фундаментальных научных исследований, выполняемые молодыми учеными, обучающимися в аспирантуре.
Результаты исследований семей с аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30) опубликованы в журнале “BMC Neurology”
Представлены первые российские наблюдения (10 семей) аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30), связанной с геном KIF1A.
