Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В журнале «Journal of Autism and Developmental Disorders» вышла статья, описывающая случай сложной структурной перестройки гена MECP2

В журнале «Journal of Autism and Developmental Disorders» (Impact factor 3.047 Q1 WOS) опубликованы результаты совместной работы сотрудников лабораторий ДНК-диагностики (зав.  член-кор.РАН Поляков А.В.), эпигенетики (зав. д.б.н. Стрельников В.В.) и консультативного отделения (зав. Матющенко Г.Н.) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и «Лаборатории Клинической Биоинформатики»,  ООО «Геномед»:
Синдром Ретта является прогрессирующим Х-сцепленным доминантным заболеванием, приводящим к нарушению развития нервной системы у девочек. Мутации в гене MECP2 выявляются в 60-95% случаев у пациентов с классической формой синдрома Ретта. Большинство из них могут быть выявлены с помощью секвенирования по Сэнгеру, метода количественного MLPA, метода FISH или кариотипирования. В работе описан случай, обусловленный уникальной сложной перестройкой генома, которая не могла быть обнаружена с помощью стандартного алгоритма диагностики. 

Tatiana Beskorovainaya, Fedor Konovalov, Nina Demina, Olga Shchagina, Maria Pashchenko, Ilya Kanivets, Denis Pyankov, Oxana Ryzhkova, Alexander Polyakov. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. PMID: 32816169 

https://doi.org/10.1007/s10803-020-04668-0