Новости

В совместной работе сотрудников лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- Поляков А.В.) впервые в мировой научной литературе описаны протяженные делеции, захватывающие промоторы B, A и 5'-UTR область гена APC.

Разработана панель маркеров метилирования ДНК которая может улучшить прогнозирование ответа на неоадъювантную химиотерапию при раке молочной железы.

В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой представлено клиническое описание одной из самых больших выборок пациентов с мутациями в гене STRC в мире.

В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой у пациентов с врожденной аниридией и синдромом WAGR доказывается преимущественно отцовское происхождение аллелей с de novo хромосомными делециями.

В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», описывающая семейный случай миастенического синдрома – редкого рецессивного заболевания.

В журнале “The American Journal of Human Genetics” опубликована статья с участием сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» с результатами масштабного исследования генетической эпидемиологии фенилкетонурии.

В журнале «Клиническая нефрология» (РИНЦ: 0,476) сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.) впервые в России предложили и описали применение метода селективного скрининга для диагностики Болезни Фабри в высушенных пятнах крови.

В программе запланированы доклады и лекции ведущих отечественных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека.

В основу которой легли принципы интеграции и кооперации научных и образовательных организаций, а также принципы конкуренции и открытости.

В журнале «Frontiers in Cell and Developmental Biology» (IF 5.206, Scopus Q1) сотрудниками лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. д.б.н. Костюк С.В.) впервые опубликованы данные о влиянии большого домена 1q12 на движение хроматина и ингибирование адаптивного ответа.

В журнале «Biomedicines» (импакт-фактор 3.331, ScopusQ1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.)

В журнале Journal of Medical Genetics» (импакт-фактор 5.899, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.).

С 25 по 29 мая 2020 года в г. Санкт-Петербурге прошел 26-й Международный офтальмологический конгресс «Белые Ночи».

В Москве 27 мая состоялась вторая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА» – один из крупнейших в России форумов, посвященных редким (орфанным) заболеваниям.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова приглашает Вас прослушать on-line лекции научных сотрудников Helmholtz Zentrum München (Мюнхенский центр Гельмгольца).

В журнале «Gene» (импакт-фактор 3.331, Q2, IF 3.331) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.): «Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian CF patients»

В журнале «Diagnostics» (IF 2.489, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports» (журнал индексируется в базе данных Scopus) опубликована статья сотрудников лаборатории НБОВ ФГБНУ «МГНЦ»

23 апреля 2020 года состоялся Всероссийский вебинар «COVID-19, инфекция и муковисцидоз».

16 апреля 2020г. состоялся Международный вебинар, посвящённый ведению пациентов с муковисцидозом в условиях COVID-19. Телеконференция собрала экспертов по муковисцидозу со всего мира. 

Конгресс состоялся в режиме онлайн 6-9 апреля 2020 года.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) занимает третье место по распространенности среди наследственных болезней мышц и имеет свои особенности как в клиническом проявлении, так и в генетических причинах его возникновения.

В целях профилактики и контроля за распространением новой коронавирусной инфекции COVID-19 на территории Российской Федерации в ФГБНУ «МГНЦ» приняты следующие меры

Организаторы круглого стола: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Центр научно-информационных исследований по науке, образованию и технологиям ИНИОН РАН

Сергей Иванович Куцев в интервью корреспонденту «Российской газеты» рассказал о состоянии проблемы диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний в России.

В журнале «Scientific Reports» (импакт-фактор 4.122, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.):

В Журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):

В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):

В журнале Molecular Biology Reports (IF 2.107, Q3) вышла статья сотрудников лаборатории редактирования генома (зав. – к.м.н. С.А. Смирнихина).

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лабораторией- д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) при выполнении работ за счет субсидии Минобрнауки получили два свидетельства о государственной регистрации.

В журнале «Familial Cancer» (IF 2.2, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.б.н. М.Ю. Скоблов): Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family

7-8 февраля 2020 года в Сеченовском университете (г.Москва) прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Медицинская весна – 2020».

10-11 февраля 2020 г. в Цюрихе (Швейцария) на базе Университетского Детского Госпиталя прошел образовательный модуль по клинической практике лечения муковисцидоза (Preceptorship in Cystic Fibrosis).

6-8 февраля 2020 г. в г.Утрехте (Нидерланды) состоялось 17-е ежегодное заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group).

Зимняя встреча экспертов Европейского общества Муковисцидоза (ECFS) Winter Meetings (Patient Registry, CTN, Standards of Care) прошла 23-25 января 2020 года в Брюсселе (Бельгия).

13 января 2020 года прошло торжественное заседание Ученого совета ФГБНУ «МГНЦ» посвященное 80-летию Евгения Константиновича Гинтера!

24 января 2020г. в г.Москве прошла XX научно-практическая нейроофтальмологическая конференция «Актуальные вопросы нейроофтальмологии».

«Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшена».

17-18 января 2020 в г.Иваново состоялся IХ «Образовательный международный консенсус по респираторной медицине в педиатрии».

В International Journal of Molecular Sciences (Impact Factor 4,183, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А.).

16 января 2020 г. в Пресс-центре ИТАР-ТАСС прошла пресс-конференция с участием сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», посвященная обсуждению результатов научной работы Центра в 2019г.

В журнале Diagnostics (Impact factor 2,489, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (зав. – д.б.н., профессор А.В.Карпухин):

12 января 2020г. Гинтеру Евгению Константиновичу, научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П.Бочкова», заслуженному деятелю науки РФ, академику РАН, доктору биологических наук, профессору исполнилось 80 лет!

10-11 декабря 2019г. прошла конференция молодых ученых ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П.Бочкова». Результаты собственных научных исследований представили 24 сотрудника наших лабораторий