Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В журнале «Neoplasma» вышла cтатья по изучению молекулярно-генетических причин семейных форм аденоматозного полипоза

В журнале «Neoplasma» (Q4, IF1.771) опубликованы результаты совместной работы сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих.

Работа посвященав изучению молекулярно-генетических причин семейных форм аденоматозного полипоза. Установлено, что частота протяженных делеций гена APC среди российских пациентов с семейным аденоматозным полипозом достигает 4,8%. Поэтому необходим комплексный подход к поиску мутаций в этом гене, сочетающий исследование его нуклеотидной последовательности и методы количественного анализа.

Впервые в мировой научной литературе описаны протяженные делеции захватывающие промоторы B, A и 5'-UTR область гена APC. В двух российских семьях с данной мутацией выявлена тенденция к снижению возраста проявления заболевания в каждом следующем поколении, в отличие от предыдущего.

Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis

A S Tsukanov , V V Zabnenkova, V P Shubin, D Y Pikunov, T A Savelyeva , A M Kuzminov, S A Frolov, A V Polyakov, Y A Shelygin

PMID: 32701358 

DOI: 10.4149/neo_2020_191230N1351