Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» (impact factor 1.241, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- Поляков А.В.)

Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population

T.G.Markova, N.N.Alekseeva, O.L.Mironovich, N.M.Galeeva, M.R.Lalayants, E.A.Bliznetz, S.S.Chibisova, A.V.Polyakov, G.A.Tavartkiladze.

Представлены результаты многолетней совместной работы ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБУН «Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования» по изучению молекулярно-генетических причин несиндромальной сенсоневральной тугоухости (НСТ) в РФ. Выявлена вторая по частоте генетическая форма НСТ в РФ,  обусловленная мутациями в гене стереоцилина (STRC). Изложено подробное клиническое описание одной из самых больших выборок пациентов с мутациями в гене STRC в мире (28 пациентов из 21 неродственной семьи из РФ). Выявлено, что для пациентов с мутациями в гене STRC характерна тугоухость легкой или средней степени тяжести, в связи с чем они зачастую не выявляются при универсальном аудиологическом скрининге новорожденных. Полученные результаты ставят новые задачи по оптимизации алгоритмов ранней диагностики и своевременной реабилитации пациентов с НСТ.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Volume 138, November 2020, 110247

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0165587620303906