Статья в International Journal of Molecular Sciences
В International Journal of Molecular Sciences (Impact Factor 4,183, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А.):
«Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic»
Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K.
Статья посвящена результатам комплексного генетико-эпидемиологического изучения наследственных заболеваний (НБ) у населения Карачаево-Черкесской Республики. Проведен медико-генетический скрининг населения численностью 410 367 человек на выявление НБ. Обследовано пять этнических групп: карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы. Диагноз НБ установлен у 1849 больных (из 1295 семей), выявлено 230 нозологических форм.
Впервые описана дифференциация в значениях груза и разнообразия НБ, определены частые заболевания для разных этнических групп. Выявлена генетическая гетерогенность НБ, как аллельная, так и локусная. Показано влияние генетического дрейфа и подразделенности популяций.
International Journal of Molecular Sciences. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21(1), 325; doi:10.3390/ijms21010325