Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports»

В журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports» (журнал индексируется в базе данных Scopus) опубликована статья сотрудников лаборатории НБОВ ФГБНУ «МГНЦ»:

«Hepaticglycogensynthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants» 
Elena A. Kamenets  Elena A. Gusarova  Natalia V. Milovanova  Yulia S. Itkis  Tatiana V. Strokova  Maria A. Melikyan  Irina V. Garyaeva  Irina G. Rybkina  Natalia V. Nikitina  Ekaterina Y. Zakharova

  «Недостаточность печеночной гликоген-синтазы (GYS2): семь новых пациентов и семь новых вариантов»). 

В статье представлены 7 новых клинических случаев недостаточности печеночной гликоген-синтазы (гликогеноза типа 0) среди российских пациентов, диагностированных в лаборатории НБОВ. Обсуждаются некоторые особенности клинического течения, не характерные для данного заболевания. Аннотированы 10 вариантов гена GYS2, послуживших  причиной развития заболевания, 7 из них описаны впервые. 

Результаты  исследования могут помочь в клинической диагностике и ведении пациентов с гликогенозом типа 0, а также демонстрируют
новейшие подходы к его молекулярной диагностике и вносят вклад в описание патогенеза и течения редкого метаболического заболевания.

Статья доступна в открытом доступе на платформе Wiley Online Library: 
https://doi.org/10.1002/jmd2.12082