Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В работе, опубликованной в журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2), доказана патогенность трех мутаций мтДНК при оптической нейропатии Лебера

В Журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):

Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy.

Tatiana D.Krylova, Natalia L.Sheremet, Vyacheslav Yu. Tabakov, Konstantin G.Lyamzaev, Yulia S.Itkis, Polina G.Tsygankova, Natalia A.Andreeva, Maria S.Shmelkova, Tatiana A.Nevinitsyna, Vitaly V.Kadyshev, Ekaterina Yu.Zakharova.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера – редкое наследственное заболевание, поражающее в основном мужчин, характеризующееся острой или подострой потерей зрения. У большей части пациентов причиной болезни являются мутации в мтДНК, обнаруженные у них в гопоплазмическом состоянии (поражены все копии мтДНК).

В работе, представленной в журнале «Mitochondrion», сотрудники лаборатории НБО в коллаборации с МГУ и институтом глазных болезней им.Россолимо исследовали три редких мутации митохондриальной ДНК, выявленные в низкой степени гетероплазмии методом секвенирования нового поколения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Анализ функции дыхательной цепи, уровня выработки активных форм кислорода, генеалогический анализ, а также анализ баз данных показал, что даже небольшое содержание мутантных копий митохондриальной ДНК может вызывать серьезные нарушения функции клеток и развитие оптической нейропатии.

Mitochondrion 50(2020) 139-144. doi.org/10.1016/j.mito.2019.10.002