Заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза

6-8 февраля 2020 г. в г.Утрехте (Нидерланды)  состоялось 17-е ежегодное заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group). 

К 2020 году в группу вошли 104 участника  из 53 стран.

На заседании обсуждали применение стандартных   методов диагностики муковисцидоза (неонатальный скрининг, потовый тест) в клинической практике и   методов, характеризующих функциональную активность хлорного канала (работу белка CFTR) (определение разницы назальных и кишечных потенциалов, применение кишечных органоидов). Сотрудничество наших врачей  с лабораториями  Хьюго де Йонге (Роттердам),  Джефри Бекмана (Утрехт) и  Эльке Де Воте (Бельгия) дало возможность посетить и  лаборатории проф. Джефри Бекмана,  познакомиться с  коллегами и их методами работы.

В работе группы от РФ приняли участие научные сотрудники и врачи научно-клинического отдела муковисцидоза  ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- проф. Кондратьева Е.И.) и лаборатории  генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»  (зав.- проф. Зинченко Р.А.):   Е.И. Кондратьева, Н.Ю. Каширская, Ю.Л. Мельяновская, А.Э. Зодьбинова.

Мельяновская Ю.Л. выступила с докладом: «Study of the function of the chloride channel in patients with cystic fibrosis with the genetic variant E92K of the CFTR gene in the genotype».

Работа вызвала большой интерес, состоялась дискуссия по вопросам, связанным с новыми подходами к оценке нарушений со стороны белка CFTR при муковисцидозе и определением класса мутаций. 

https://www.ecfs.eu/ecfs_dnwg/news
https://www.ecfs.eu/news/save-date-17th-annual-ecfs-dnwg-utrecht-netherlands-6-8-february-2020
https://www.ecfs.eu/news