Статья в журнале “The American Journal of Human Genetics”

В журнале “The American Journal of Human Genetics” опубликована статья с участием сотрудников  ФГБНУ «МГНЦ» с результатами масштабного исследования генетической эпидемиологии  фенилкетонурии.

В журнале “The American Journal of Human Genetics” (Q1 Web of Science, импакт-фактор 9,89) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. д.б.н. А.В. Поляков) в соавторстве с ведущими специалистами в области изучения фенилкетонурии.

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

Alicia Hillert, Yair Anikster, Amaya Belanger-Quintana, Alberto Burlina, Barbara K. Burton, Carla Carducci, Ana E. Chiesa, John Christodoulou, Maja Dordevic, Lourdes R. Desviat, Aviva Eliyahu, Roeland A.F. Evers, Lena Fajkusova, Franc¸ois Feillet, Pedro E. Bonfim-Freitas, Maria Gizewska, Polina Gundorova, Daniela Karall, Katya Kneller, Sergey I. Kutsev, Vincenzo Leuzzi, Harvey L. Levy, Uta Lichter-Konecki, Ania C. Muntau, Fares Namour, Mariusz Oltarzewski, Andrea Paras, Belen Perez, Emil Polak, Alexander V. Polyakov, Francesco Porta, Marianne Rohrbach, Sabine Scholl-Burgi, Norma Specola, Maja Stojiljkovic, Nan Shen, Luiz C. Santana-da Silva, Anastasia Skouma, Francjan van Spronsen, Vera Stoppioni, Beat Thony, Friedrich K. Trefz, Jerry Vockley, Youngguo Yu, Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, and Nenad Blau

В массивное (более 16 тысяч пациентов) исследование эпидемиологии фенилкетонурии вошли данные лаборатории ДНК-диагностики, собранные на протяжении 20 лет. В статье представлен подробный статистический анализ, данные о частоте заболевания, распростаненности вариантов гена PAH, обсуждены механизмы распространения и накопления мутаций в различных популяциях 51-й страны 17-ти регионов мира..

Hillert et al., The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria, The American Journal of Human Genetics (2020), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.006