Совместный научный проект Медико-генетического научного центра и Института Генетики Университета Удины (Италия) награждён международной премией «1st Aniridia Europe Research Award 2020»

Совместный научный проект Медико-генетического научного центра и Института Генетики Университета Удины (Италия) по функциональному исследованию варианта последовательности гена PAX6 отмечен премией международного научного жюри при пациентской организации «Аниридия-Европа».

Результаты исследования мутаций в гене PAX6 в обширной выборке пациентов с врожденной аниридией из России указывают на недооценку доли мутаций сплайсинга в мировых базах данных. Ранее в Медико-генетическом научном центре уже была подтверждена патогенная роль нескольких глубоких интронных вариантов и одной синонимичной замены нуклеотидной последовательности гена PAX6 в возникновении врожденной аниридии. Результаты этой работы были представлены сотрудником лаборатории генетической эпидемиологии Т.А.Васильевой в устном докладе на международной конференции по врожденной аниридии в г. Дуисбурге (Германия) в 2016 году, что и послужило основой нынешнего международного сотрудничества. В настоящей работе с помощью функционального анализа будет проверено влияние миссенс мутации в гене PAX6 на его функцию. Данная мутация была обнаружена в итальянской когорте пациентов с врожденной аниридией