В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников МГНЦ о новом маркере болезни Фабри

В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):

α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females.

Baydakova G.V., Ilyushkina A.A, Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. Clinica Chimica Acta. 2020. Vol. 501, P. 27-32
 
Болезнь Фабри (MIM: 301500) - Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления, вызванная мутациями в гене GLA. Недостаточная активность лизосомного фермента α-галактозидазы А (α-Гал А), кодируемого геном GLA, приводит к избыточному накоплению гликосфинголипидов в клетках многих органов.

Установление диагноза является сложной задачей у пациенток женского пола. В связи с неравной Х-инактивацией возможны более мягкие клинические проявления и нормальная активность α-Гал А, определяемая флуориметрическим методом. Глоботриаозилсфингозин (lysoGb3) описан как чувствительный диагностический биомаркер для выявления пациентов с болезнью Фабри. Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена обнаружили, что соотношение α-Gal A/lysoGb3 обладает большей чувствительностью в качестве нового биохимического критерия для диагностики женщин с болезнью Фабри. 
 
Clinica Chimica Acta 2020 February https://doi.org/10.1016/j.cca.2019.10.031