Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) вышла  статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н., профессор Зинченко Р.А.)

Preferentially Paternal Origin of de novo 11p13 Chromosome Deletions Revealed in Patients with Congenital Aniridia and WAGR Syndrome

Tatyana A. Vasilyeva, Andrey V. Marakhonov, Natella V. Sukhanova, Sergey I. Kutsev and Rena A. Zinchenko.

 У пациентов с врожденной  аниридией и синдромом WAGR доказано преимущественно отцовское происхождение аллелей с de novo хромосомными делециями.

Совпадение полученных авторами результатов с опубликованной ранее работой подтверждает эту закономерность.  Авторы предположили, что смещение в распределении происхождения de novo делеций на материнских и отцовских аллелях может быть связано со временем возникновения делеции и/или дифференциальным паттерном метилирования данного локуса при гаметогенезе у отцов и матерей или в раннем постзиготическом  периоде. 

Genes 2020, 11(7), 812. 

https://doi.org/10.3390/genes11070812