Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале Diagnostics

В журнале «Diagnostics» (IF 2.489, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.): 

Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses

Baydakova G., Ilyushkina A., Gaffke L., Pierzynowska K., Bychkov I., Ługowska A., Węgrzyn G., Tylki-Szymanska A., Zakharova E.

Глоботриаозилсфингозин (LysoGb3) –биомаркёр болезни Фабри− является деацелированной формой гликосфинголипида глоботриаозилцерамида. Ранее не было опубликованных данных о изменении концентрации LysoGb3 при мукополисахаридозах (МПС).  Установлено, что повышение уровня данного метаболита наблюдается при нейропатических формах МПС, но при МПС IV и VI типов значения остаются на уровне контрольной группы. Было показано, что пациенты с МПС I, находящиеся на лечении, имеют уровень метаболита аналогичный  контролю.  Это свидетельствует о возможности использования LysoGb3 в качестве биомаркёра для  определения эффективности ферментзаместительной терапии МПС I.

Diagnostics 2020 March https://doi.org/10.3390/diagnostics10030155