Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Статья в журнале «Gene»

В журнале «Gene» (импакт-фактор 3.331, Q2, IF 3.331) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»  (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.):

«Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian CF patients»

Petrova N., Kashirskaya N., Vasilyeva T., Kondratyeva E., Zhekayte E., Voronkova A., Sherman V., Galkina V., Ginter E, Kutsev S., Marakhonov A., Zinchenko R. 

«Анализ спектра мутаций в гене CFTR у русских пациентов с муковисцидозом»

Распределение и частота мутаций гена CFTR различаются в разных странах и этнических группах. В статье обсуждается спектр выявленных мутаций  у русских больных муковисцидозом. Результаты получены на репрезентативной выборке. 
Всесторонний анализ мутантных аллелей  в гене CFTR позволил  расширить спектр патогенных мутаций при муковисцидозе.

https://www.mdpi.com/2073-4425/11/5/554/htm
DOI:10.3390/genes11050554