В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале GENES (ИФ 3.759 WOS Q2) опубликована совместная работа сотрудников лабораторий ДНК-диагностики (зав. Поляков А.В.), НБО (зав. Захарова Е.Ю.) и консультативного отделения (зав. Матющенко Г.Н.).
A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings.
Shchagina, O.; Bessonova, L.; Bychkov, I.; Beskorovainaya, T.; Poliakov, A.
Представлено описание семейного случая редкого рецессивного заболевания. Врожденный миастенический синдром типа 22 (CMS22, OMIM 616224) - редкое рецессивное наследственное заболевание. На сегодняшний день известно о десяти пациентах с CMS22, причиной болезни которых являются 10 различных LoF мутаций и 6 протяженных делеций, затрагивающих ген PREPL. В статье впервые в мире описан миссенс-вариант как причина врожденного миастенического синдрома. Показано, что вариант c.2094G>T, одновременно с заменой аминокислоты p.Lys698Asn, влияет на сплайсинг, приводя к образованию мРНК с пропуском экзона 14.
У пробанда заболевание обусловлено компаунд-гетерозиготным состоянием двух ранее не описанных патогенных вариантов гена PREPL: нонсенс мутацией c.1528C>T (p.Arg510Ter) и псевдо-миссенс вариантом c.2094G>T, который одновременно с заменой аминокислоты p.Lys698Asn влияет на сплайсинг, приводя к образованию мРНК с пропуском экзона 14. У брата пробанда причиной болезни явилась гомозиготная нонсенс мутация c.1528C>T (p.Arg510Ter) вследствие материнской однородительской дисомии по хромосоме 2.
Genes 2020, 11, 821. doi.org/10.3390/genes11070821)