Статья в журнале «Familial Cancer»

В журнале «Familial Cancer» (IF 2.2, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.б.н. М.Ю. Скоблов):

Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family
Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M.

Анемия Фанкони – наследственное заболевание, обусловленное мутациями генов системы репарации ДНК. Клинические проявления могут варьировать у разных пациентов в зависимости от того, какой ген оказался поврежден. Вероятно  изменение гематологических показателей,  возможны  фенотипические проявления (аномалии конечностей и внутренних органов), у пациентов часто возникают осложнения в виде злокачественных опухолей. 

В лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» семье с ребенком с анемией Фанкони помогли поставить молекулярный диагноз. Проведённая ДНК-диагностика не определила причину заболевания, поэтому применили новый подход в диагностике - анализ РНК. В ходе исследования выявлена  делеция в 10 интроне гена, которая приводила к пропуску 11 экзона в зрелой мРНК.

Благодаря преимплантационному генетическому анализу, проведённому в лаборатории Genetico, семья смогла родить здорового ребёнка. В статье изложены результаты, полученные в ходе  совместной работы двух лабораторий.

Fam Cancer. 2020 Feb 12. doi: 10.1007/s10689-020-00165-6

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32052252

https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10689-020-00165-6