Статья в журнале Journal of Medical Genetics

В журнале Journal of Medical Genetics» (импакт-фактор 5.899, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»  (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.):

«Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia»
Tatyana A. Vasilyeva, Andrey V. Marakhonov, Anna A. Voskresenskaya, Vitaly V. Kadyshev, Barbara Käsmann-Kellner, Natella V. Sukhanova, Lyudmila A. Katargina, Sergey I. Kutsev, Rena A. Zinchenko

«Анализ гено-фенотипических корреляций при PAX6-ассоциированной врожденнойаниридии»

Васильева Т.А., Марахонов А.В., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Кэсман-Келлнер Б., Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Показано, что главная причина врожденной аниридии – мутации гена PAX6. Этот ген отвечает не только за правильное формирование глаза в период развития эмбриона, но и участвует в формировании центральной нервной системы и органов желудочно-кишечного тракта. 

Установление гено-фенотипических корреляций (связи между типом мутации и развитием клиническихпризнаков заболевания) даёт возможность прогнозировать тяжесть течения болезни, предотвращать развитие осложнений и в то же время указывает направление исследований для разработки инновационных методов лечения заболевания. 

Vasilyeva, T. A., Marakhonov, A. V., Voskresenskaya, A. A., Kadyshev, V. V., Käsmann-Kellner, B., Sukhanova, N. V., Katargina, L. A., Kutsev, S. I., &Zinchenko, R. A. (2020). Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia // Journal of Medical Genetics, Published Online First: 28 May 2020. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106172

Интернет-ссылка: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106172