Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации

В журнале «Клиническая нефрология» (РИНЦ: 0,476)  сотрудники  лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.) впервые в России предложили и описали   применение  метода  селективного скрининга для диагностики  Болезни Фабри в высушенных пятнах крови:

Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации

А.А. Илюшкина, Г.В. Байдакова, И.О. Бычков, Т.А. Бурулева, Е.Ю. Захарова

Болезнь Фабри имеет разнообразные  клинические проявления.  Применение метода  селективного скрининга  с    определением концентрации глоботриаозилсфингозина (LysoGb3) в пятнах высушенной крови   может помочь в поиске  пациентов и постановке у них верного диагноза. Использование нового подхода к скринингу на БФ позволяет выявлять пациентов как мужского, так и женского пола.  

Клиническая нефрология 2020(2), 61-66;
https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2020.2.61-66