Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации
В журнале «Клиническая нефрология» (РИНЦ: 0,476) сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.) впервые в России предложили и описали применение метода селективного скрининга для диагностики Болезни Фабри в высушенных пятнах крови:
Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации
А.А. Илюшкина, Г.В. Байдакова, И.О. Бычков, Т.А. Бурулева, Е.Ю. Захарова
Болезнь Фабри имеет разнообразные клинические проявления. Применение метода селективного скрининга с определением концентрации глоботриаозилсфингозина (LysoGb3) в пятнах высушенной крови может помочь в поиске пациентов и постановке у них верного диагноза. Использование нового подхода к скринингу на БФ позволяет выявлять пациентов как мужского, так и женского пола.
Клиническая нефрология 2020(2), 61-66;
https://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2020.2.61-66