Опубликовано учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития»

Коллективом авторов ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» издано Учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития» под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К.

В пособии представлена методология изучения распространенности наследственных болезней человека в популяциях, применяемая в популяционной и медицинской генетике.

На примере Ростовской области описаны схемы комплексного исследования генетической структуры популяций с использованием исторического, этнографического, молекулярно-генетического, цитогенетического, биохимического, генеалогического, клинического, параклинического, популяционно-генетического, статистического подходов. Они  позволяют  оценить взаимосвязь основных факторов популяционной динамики и медико-генетических характеристик популяции, изучить общие тенденции и закономерности в формировании разнообразия наследственной патологии, особенности эволюции наследственных болезней в различных популяциях и этнических группах европейской части России.

Методология  является  инструментом  научного исследования, позволяющим  подойти к изучению проблем адаптации современных популяций человека, прошедших длительный путь эволюции.

Учебно-методическое пособие предназначено для специалистов популяционной и медицинской генетики, биологов, врачей различного профиля, организаторов здравоохранения.