Охарактеризована эффективность геномного редактирования в клетках больных муковисцидозом

Развитие методов редактирования генома открыло новые возможности для разработки методов этиотропного лечения наследственных заболеваний. В опубликованной статье сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» продемонстрировали, что с помощью метода CRISPR-Cas9 можно исправить мутацию p.F508del в гене CFTR в клетках CFTE29o- (иммортализованная линия эпителия трахеи пациента с муковисицидозом) и в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (ИПСК), полученных от пациента с муковисицидозом. Наибольшая эффективность коррекции мутации в гене CFTR в клетках CFTE29o- составила 1,42% аллелей, то есть около 3% клеток. В ИПСК – в 2,38% аллелей, то есть почти в 5% клеток. Результаты работы показывают, что необходимо проводить дальнейшие исследования, направленные на повышение эффективности доставки компонентов CRISPR-Cas9 в клетки, что, в конечном итоге, позволит повысить эффективность редактирования мутации F508del в гене CFTR.

Smirnikhina SA, Kondrateva EV, Adilgereeva EP, Anuchina AA, Zaynitdinova MI, Slesarenko YaS., Ershova AS, Ustinov KD, Yasinovsky MI, Amelina EL, Voronina ES, Yakushina VD, Tabakov VYu, Lavrov AV. P.F508del editing in cells from cystic fibrosis patients. PLoS ONE 15(11): e0242094.

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0242094