Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Проведён полногеномный поиск патогенных мутаций, которые можно отредактировать с помощью систем «CRISPR/Cas9 base editors»

Однонуклеотидные мутации составляют примерно 90% всех известных патогенных вариантов, ответственных за возникновение заболеваний человека. Для исправления таких мутаций с помощью систем CRISPR/Cas9 направлены усилия большого числа научных коллективов всего мира.

Одной из перспективных модификаций системы редактирования генома CRISPR/Cas9 являются так называемые «редакторы оснований» (base editors), которые могут исправлять отдельные нуклеотиды без разрезания ДНК и создания двухцепочечных разрывов. Однако такие системы способны исправлять не все мутации, а только находящиеся в определённом нуклеотидном контексте.

В работе сотрудников МГНЦ были проанализированы все патогенные мутации из базы данных ClinVar с целью выявить те, что можно отредактировать с помощью систем «CRISPR/Cas9 base editors».

«Теперь у нас есть четкое понимание какую мутацию с помощью какой системы можно отредактировать, а какую нет. И для некоторых мутаций мы уже начали такую экспериментальную работу» - прокомментировал эту работу с.н.с. лаборатории редактирования Александр Лавров.

Полученные данные открыты для общего пользования.

https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12920-020-00735-8

Alexander V Lavrov, Georgi G Varenikov, Mikhail Yu Skoblov. Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing. BMC Med Genomics. 2020 Sep 18;13(Suppl 8):80. doi: 10.1186/s12920-020-00735-8. (IF 2.568, Q3).